Алобарная голопрозэнцефалия

Голопрозэнцефалия – тяжёлый порок развития головного мозга плода, который редко бывает совместимым с жизнью. Основное проявление – отсутствие разделения его на полушария. Либо такое деление есть, но оно не полное.

За год выявляется до 1250 случаев данного заболевания плода. по этим данным голопрозэнцефалия считается самым частым пороком развития плода неврологического характера.

Однако есть страны, где болезнь встречается очень и очень часто. Это такие страны, как Филиппины, Пакистан и остров Гавайи. Причём чаще всего выявляется порок у плодов женского пола.

Алобарная голопрозэнцефалия. Симптомы

Данный тип порока считается самым тяжёлым. При этом происходит полное слияние двух полушарий головного мозга без какого-либо намёка на разделение. Чаще всего такие дети погибают ещё в утробе или во время родов. Если же они рождаются живыми, то основными симптомами следует считать:

  • Циклопия (оба глаза помещены в одной глазнице, которая находится посередине лица).
  • Заячья губа двухсторонняялибо, с одной стороны.
  • Полное отсутствие глазного яблока.
  • Глазки находятся на минимальном расстоянии друг от друга.
  • Глазки расположены очень близко друг от друга, а между ними расположен нос с одной ноздрёй, что носит название хоботок.
  • Глазки могут располагаться очень близко по отношению друг к другу, но между ними находится их орбиты и хоботок.

В самых редких случаях черты лица могут оставаться нормальными, однако даже в этом случае новорожденный оказывается нежизнеспособным, так как разделения головного мозга на полушария не происходит.

Алобарная голопрозэнцефалия. Фото

Алобарная голопрозэнцефалия.

Провоцирующие факторы

Заболевание может быть как генетически обусловленным, так и являться причиной случайно мутации генов. При генетическом наследовании данное заболевание чаще всего диагностируется у тех плодов, которым во время генетического исследования были поставлены диагнозы трисомия 18 (синдром Эдвардса) или трисомия 13 (синдром Патау).

В редких случаях симптомы алобарной голопрозэнцефалии могут быть совмещены с таким генетическим заболеванием, как синдром Дауна.

Чаще всего эта мутация встречается в сочетании с такими заболеваниями, как:

Есть и другие провоцирующие факторы, которые могут вызвать данный порок развития. Их список довольно длинный, но не следует думать, что все они могут привести к развитию алобарной голопрозэнцефалии.

Однако при их наличии во время беременности, следует внимательнее относится к развитию плода и чаще проходить УЗИ и другие исследования.

  • Сахарный диабет у матери.
  • Низкий уровень холестерина в крови матери.
  • Употребление алкоголя во время беременности.
  • Частый приём аспирина.
  • Лечение с использованием ретиноевой кислоты для матери.
  • Приём мизопростола.
  • Приём метотрексата.
  • Употребление дифенилгидантоина.

Формирование порока происходит в первые 5 – 10 недель беременности. Кроме нарушений в разделении головного мозга могут присутствовать и другие пороки развития плода.

Диагностика

Заболевание чаще всего диагностируется на первом, максимум втором скрининге плода с помощью УЗИ. При этом врач – узист видит, что головной мозг представляет собой одну тёмную область. Могут быть выявлены кисты верхней части головного мозга. Второй важный признак – аномалии лица, которые довольно легко рассмотреть при использовании современного УЗИ-аппарата.

Если по каким-то причинам патология не было выявлена во время беременности, её довольно просто определить после рождения ребёнка. При наличии любых подозрений, а также при обнаружении патологий лица, делается МРТ или КТ головного мозга, что уже точно позволяет поставить правильный диагноз.

Если порок развития головного мозга выражен незначительно, и каких-либо аномалий нет, то диагноз устанавливается в возрасте 3 – 6 – 12 месяцев. При этом ребёнок сильно отстаёт по развитию от своих сверстников.

Но такой ход событий характерен для других разновидностей голопрозэнцефалии (семилобарной или лобарной). Алобарная же форма диагностируется без всяких проблем.

Также матери может быть предложено генетическое исследование амниотической жидкости либо ворсин хориона плод. Это самый надёжный способ выявить имеющиеся аномалии развития плода. однако они имеют немало осложнений. И одним из самых серьёзных – самостоятельный выкидыш.

Лечение

Алобарная голопрозэнцефалия лечению не поддаётся. При подтверждении диагноза матери предлагается прервать беременность. Если же врачи получают отказ, и ребёнок рождается живым, тогда используется только симптоматическая терапия. Но длительность жизни таких детей не превышает нескольких дней, и только в редких случаях они доживают до одного месяца.

После рождения основными симптома следует считать:

  • Частые эпилептические припадки, которые практически не поддаются лечению.
  • Нарушения в работе ствола головного мозга.
  • Проблемы со сном.
  • Практически полное отсутствие психического и умственного развития.

До года с таким диагнозом доживает только 20% всех новорожденных детей.

Профилактика

Так как заболевание является генетическим и может передаваться из поколения в поколение, в случаях рождения такого ребёнка у родственников следует обязательно пройти генетическое обследование.

Также во время беременности не следует пренебрегать диагностическими методами и обязательно проходить все три скрининга плода, чтобы выявить аномалию развития как можно раньше.

Женщине, которая планирует рожать, следует отказаться от вредных привычек, не употреблять медикаменты и стараться избегать контакта с теми, кто болеет инфекционными заболеваниями (грипп, ОРВИ).

Видео: девочки с диагнозом алобарная голопрозэнцефалия

Метки

Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Close

Adblock Detected

Please consider supporting us by disabling your ad blocker