Фенилкетонурия у детей

 

Фенилкетонурия у детей – относительно редкое заболевание, носящее наследственный характер и связанное с усвоением одной из аминокислот. В основе болезни лежит невозможность перерабатывать аминокислоту, которая носит название фенилаланин, а поступает она в организм ребёнка вместе с белковой пищей и молоком матери.

Из-за этого в самых разных органах и тканях накапливается вещество (пировиноградная кислота), которое буквально изнутри отравляет организм.

Особенно страдает нервная система, а если быть более точным, то головной мозг. Из-за этого у ребёнка развивается умственная отсталость, которая в некоторых случаях диагностируется как идиотия. Из-за этого второе название заболевания – фенилпировиноградная олигофрения.

Из всех заболеваний, которые наследуются от родителей фенилкетонурия – это та болезнь, при своевременном выявлении которой её можно полностью обезопасить.

И сегодня новорожденный, который появился на свет с этим диагнозом, может вырасти абсолютно здоровым. И для этого нужно всего лишь придерживаться правильной диеты.

Распространённость фенилкетонурии различна в разных странах. Так, например, частота встречаемости в России составляет 1 новорожденный на 10 тысяч детей, рождённых живыми.

В Великобритании этот показатель выше – 1 новорожденный на пять тысяч детей, рождённых живыми. А вот в Африке о таком недуге, как болезнь Фёллинга, а это уже третье название, не знают. Среди пациентов с этим диагнозом девочек в несколько раз больше, чем мальчиков.

Тип наследования

Вероятность наследования фенилкетонурии появляется в том случае, если оба родителя являются носителями мутантного гена. Генная мутация без каких-либо проявлений у взрослых наблюдается всего лишь у 2% всего населения планеты. Поэтому вероятность встречи мужчины и женщины с такими особенностями не так уж и высока.

Однако даже в этом случае детки могут быть здоровыми, и только в 25% ребёнок будет болен. Причём вероятность того, что родится ребёнок, который станет носителем мутантного гена намного выше – 50%.  Поэтому говорят, что фенилкетонурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак.

Что это за болезнь – фенилкетонурия? Заболевание связано с тем, что в печени человека совсем не вырабатывается вещество, которое носит название фенилаланин-4-гидроксилаза. Именно это вещество помогает разложить попадающий с пищей фенилаланин на тирозин. Причём тирозин очень важное вещество. Оно входит в состав гормонов и других веществ, без которых работа организма не была бы нормальной.

При фенилкетонурии всего этого не происходит. Давайте рассмотрим механизм возникновения патологии. Фенилаланин при этом распадается на совсем другие части, которых просто не должно быть. Все эти вредные соединения очень быстро скапливаются в крови и вызывают самые разные метаболические нарушения, характер которых может быть самым разным.

Это и сбой жирового обмена внутри головного мозга. Это и дефицит нейромедиаторов, которые служат проводниками между разными клетками нервной системы. Это и сильнейшее токсическое действие.

Все эти проявления пагубно сказываются на головном мозге ребёнка, что буквально за несколько месяцев приводит к развитию олигофрении.

Признаки заболевания

Описание болезни следует начать с того, что все дети, которым впоследствии будет поставлен диагноз фенилкетонурия, рождаются абсолютно здоровыми.

То есть никаких симптомов заболевания или внешних признаков нездоровья в первые несколько недель после рождения нет. Поэтому если фенилкетонурию детей удаётся выявить за это время, то при определённой диете можно предотвратить разрушение головного мозга.

А значит, никаких признаков нездоровья просто не появится. Ребёнок будет расти и развиваться точно так же, как и его сверстники.

Если же по каким-то причинам патологию не удалось выявить в первые несколько недель после рождения, и ребёнок начал получать пищу, которая содержит фенилаланин, то клинические признаки не заставят себя долго ждать.

В первое время эти изменения практически незаметны. Причём различить их не могут ни родители, ни врачи.

Первые два симптома фенилкетонурии у новорожденных – беспокойство и слабость. При этом кроха не улыбается, что любят делать все малыши при виде мамы, и очень мало двигается, что также не характерно для деток первого года жизни.

Характерные признаки становятся заметны после того, как ребёнку исполнится полгода. Ребёнок практически не реагирует на то, что происходит вокруг него, не может узнать мать и даже не пытается повернуться с боку на бок или сесть.

Ещё один важный признак фенилкетонуриизапах. Это происходит потому, что фенилаланин и продукты его распада выводятся из организма вместе с потом и мочой. Поэтому ещё одним симптомом можно считать «мышиный» запах, который постоянно исходит от ребёнка.

Симптомы фенилкетонурии у детей всё время прогрессируют. Так, например, в год ребёнок не умеет говорить, практически не использует мимику, не понимает речь, обращённую к нему.

Разгар болезни приходится на возраст 3 года. У ребёнка отмечается постоянная повышенная возбудимость, быстрая утомляемость, появляются проблемы в поведении, но на первый план всё же выходит умственная отсталость, которая может быть разной степени тяжести. Если лечением не заниматься совсем, то эти симптомы будут только нарастать.

Фенилкетонурия у новорожденных

Как уже говорилось выше, распознать заболевание в первые несколько недель жизни бывает очень сложно. Однако родителей и врачей на мысль о данном диагнозе могут натолкнуть такие проявления у ребёнка, как:

  • Из-за недостаточности пигмента меланина у ребёнка довольно быстро происходит осветление волос и радужной оболочки глаза. Начинается развитие альбинизма.
  • Быстрая чрезмерная прибавка в весе.
  • Досрочное зарастание большого родничка.
  • Сухая кожа тела.
  • Шелушение кожи.
  • Частое появление сыпей.
  • Экзема.
  • Частая многократная рвота.
  • Моча и пот имеют характерный «мышиный» (затхлый) запах.

Если за первые несколько недель жизни новорожденного не будет нормализовано его питание, тогда заболевание начинает развиваться и дальше. Среди дальнейших симптомов у детей с фенилкетонурией можно выделить такие проявления, как:

  • Судороги.
  • Спазмы.
  • Скованность движений. Неадекватное поведение.
  • Беспричинные слёзы.
  • Беспричинный смех.
  • Уменьшение в размерах головы.
  • Деформация ушей.
  • Дрожание пальчиков на руках.
  • Недержание мочи.

Причём внешние проявления заболевания выражены очень слабо, однако ярко проявляют себя всевозможные психические отклонения, которые в дальнейшем приводят к инвалидности.

Типы заболевания

На сегодняшний день известно три типа фенилкетонурии.

Фенилкетонурия 1 типа или классическая форма, которая и была описана нами – самая распространённая. Она связана с мутацией гена в 12 хромосоме. Происходит нарушение выделения фенилаланин-4-гидроксилазы.
Фенилкетонурия 2 типа связана с мутацией в 4 хромосоме. Здесь уже нарушается выработка другого фермента дигидроптеридинредуктазы. Наследуется болезнь также от двух родителей.
Фенилкетонурия 3 типа – это уже недостаток другого фермента 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы. Тип наследования здесь такой же, как и предыдущих двух случаях, но встречается болезнь несколько реже, чем фенилкетонурия 1 и 2 типа.

Инвалидность при фенилкетонурии 2 и 3 типа даётся практически сразу же после рождения. При 1 типе инвалидность даётся только тогда, когда развились уже необратимые изменения в центральной нервной системе, что привело не только к неврологическим расстройствам, но и к умственной отсталости.

Особенности питания

Чтобы симптомы фенилкетонурии у детей не начали себя проявлять, а нервные клетки не подвергались бы токсическому воздействию фенилаланина, необходимо навсегда отказаться от продуктов, которые содержат это вещество.

Причём делать это следует как можно раньше после рождения. Только в этом случае диета при фенилкетонурии окажется настоящим спасением.

Если же лечебное питание будет введено позднее, например, с 6 месяцев, тогда получится только приостановить разрушение нервных клеток, но вернуть их здоровье уже не удастся.

Соблюдать диету требуется и после 18 лет. И это является обязательным условием для всех пациентов с данным диагнозом.

Сегодня для детей до года и старше созданы специальные смеси для детского питания:

  • Афенилак.
  • Аналог-СП.
  • Мдмил-ФКУ-0.
  • Берлафен.
  • Циморган.
  • Минафен.
  • Апонти.

Можно ли кормить грудных детей материнским молоком? Можно, но только в том случае, если мать будет придерживаться определённых правил питания.

Что нельзя есть при фенилкетонурии

  • Мясо любого вида.
  • Колбасу.
  • Любой вид рыбы.
  • Все морепродукты.
  • Яйца.
  • Сыры.
  • Творог.
  • Орехи.
  • Хлеб и любые изделия из муки.
  • Все кондитерские изделия, включая выпечку и конфеты.
  • Крупы и хлопья из круп.
  • Все продукты из сои.
  • Поп-корн.

Что можно есть при фенилкетонурии

  • Фрукты
  • Ягоды.
  • Зелень.
  • Овощи (кроме картофеля и капусты).
  • Рисовую муку.
  • Кукурузную муку.
  • Крахмал и продукцию из него.
  • Саго и продукцию из него.
  • Сахар.
  • Варенье.
  • Мёд.
  • Сливочное масло.
  • Растительное масло.
  • Топлёный жир.

Но есть группа продуктов, которые при фенилкетонурии можно кушать в небольшом количестве и под строгим контролем. Это:

  • Молочные продукты.
  • Рис.
  • Кукурузу.
  • Картофель.
  • Капусту.
  • Овощные консервы.

Родители должны строго следить за питанием ребёнка и правильно составлять для него меню на каждый день. Также промышленность выпускает уже готовые низкобелковые продукты, например, хлеб, печенье, макароны. Их также можно включать в меню.

Как контролировать уровень фенилаланина

Количество фенилаланина в крови необходимо контролировать как можно чаще. При этом при разных формах заболевания будут и разные показания.

Классическая форма. Уровень этого вещества в крови достигает 30 мг/дл (децилитр), при рождении и в первые месяцы – 20мг/дл (децилитр). Повышенный уровень фенилаланина отмечается и в моче. А вот тирозин может оказаться ниже нормы.

При среднетяжёлой степени тяжести уровень опасного вещества в крови равен от 15 до 30 мг/дл. В моче всегда есть метаболиты.

При лёгкой степени тяжести уровень фенилаланина от 2 до 12 мг/дл, а вот метаболитов в моче может и не быть.

Диагностика

В основе диагностики фенилкетонурии лежит скрининг новорожденных, который чаще всего проводится в условиях родильного дома. Делается это очень просто.

Для анализа требуется кровь из пяточки новорожденного. Делать это нужно только натощак и через 3 часа после последнего кормления. В противном случае результаты могут оказаться недостоверными.

У доношенных малышей анализ проводится на четвёртый день после рождения, у недоношенных – на седьмой.

Кровь наносится сразу же на специальный и заранее подготовленный тестовый бланк, который затем отправляется для генетического анализа. Если никаких отклонений найдено не было, то на карте новорожденного делается отметка — на ФКУ и ВГ обследован.

Если же результат первичного обследования покажет, что у ребёнка найден ген, который вызывает развитие фенилкетонурии, тогда малыша и родителей просят приехать на дополнительное обследование.

Прогноз

Прогноз будет полностью зависеть от типа болезни и от времени начала лечения. Так, например, если это первый тип, то при соблюдении диеты каких-либо осложнений удаётся легко избежать, поэтому прогноз в общем можно считать благоприятным.

При втором и третьем типе диета не является тем средством, которое помогает избавиться от симптомов, а лечение пока не разработано, поэтому здесь прогноз будет очень серьёзным.

Метки

Похожие статьи

2 Comments

  1. Все необходимые для роста и развития аминокислоты поступают в организм из специализированных лечебных продуктов. Обычно они представляют собой порошок сухую смесь аминокислот. Родителям больного ребенка выдают эти продукты бесплатно в медико-генетической консультации. Грудные дети получают специальные смеси, полностью очищенные от лактозы, на основе гидролизата молочного белка.

  2. По достижению ребенком 3-месячного возраста рацион нужно расширять, вводя фруктовые и ягодные соки. Сначала это 3-5 капель, потом объем увеличивают до 30 50 мл. Для детей 12 месяцев доза уже составляет до 100 мл.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Close

Adblock Detected

Please consider supporting us by disabling your ad blocker