Фибродисплазия или болезнь второго скелета

 

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия – одно из самых тяжёлых заболеваний генетической природы, которая характеризуется нарушением обмена не только в мышцах, но и в связках и сухожилиях. Это приводит к тому, что здесь начинают образовываться кальцинаты.

Основными симптомами приятно считать уплотнения, которые можно нащупать руками, в мягких тканях в районе шеи, спины, рук и ног, а также слабость мышц. Со временем появляются сильные искривления позвоночника и скованность в движениях, что является шагом к инвалидности.

Диагностика фибродисплазии проводится при помощи рентгенологического исследования, осмотра пациента и генетического анализа. Какого-либо лечения на сегодня не разработано.

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая или болезнь второго скелета

Болезнь фибродисплазия, которая ещё называется ФОП, — редчайшее заболевание генетической природы, при котором окостенение происходит в сухожилиях, фасциях и других структурах, которые состоят из волокнистой соединительной ткани.

Первый раз заболевание было описано врачом из Франции Гаем Петимом, и произошло это в 1692 году. Но изучить заболевание и описать его во всех подробностях удалось только в конце прошлого века, и сделал это врач-генетик из Америки Виктор Маккьюзик, который дал патологии его нынешнее название

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая – это болезнь, которая чаще всего появляется в результате спонтанной генетической мутации. И только в нескольких случаях патология передаётся из поколения в поколение в пределах одного рода. Тип наследования в этом случае будет аутосомно-доминантный, а фибродисплазия будет выявлена у всех рождённых детей.

Фибродисплазия у детей встречается очень и очень редко. На 2 миллиона живых новорожденных выявляется всего 1 случай. Оно одинаково встречается как у мальчиков, так и у девочек. Патология имеет один интересный факт – сколько бы врачи не пытались устранить очаги окостенения м мягких тканях, через некоторое время они появляются снова, причём их количество увеличивается в несколько раз.

Причины появления

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая фото которой можно посмотреть ниже, это заболевание, причиной которого являются расстройства процессов образования костной ткани. Всё начинается ещё в период внутриутробного развития, когда происходит мутация в гене ACVR1, который расположен во второй хромосоме.

В результате такой мутации образуется дефектная форма белка, который отвечает за рост костей. И он появляется не только в остеобластах, где и должен быть, но и в волокнистой соединительной ткани.  Дальнейшее развитие заболевания практически не изучено.

Причём очаги оссифицирующей фибродисплазии чаще всего располагаются там, где было то или иное повреждение мягких тканей – ушиб, порез, укус насекомого, ожёг. В таком очаге всегда есть большое количество лейкоцитов, а это является фактором либо воспалительного, либо иммунного процесса.

Мутация гена ACVR1 вызывает не только появление этого заболевания у детей. Она также отвечает за некоторые врождённые пороки развития скелета. Чаще всего такими проявлениями при фибродисплазии будет:

  • Микродактилия.
  • Варусное искривление большого пальца стопы.
  • Сращение позвонков шеи.
  • Сращение рёберно-позвоночного сустава.

Из-за того, что костные нарушения тесно связаны со слабостью мышц, пациенты с этим заболеванием нередко имеют искривление позвоночника, что вызывает самые разные неврологические проблемы.

Симптомы

Симптомы фибродисплазии, которая ещё называется болезнью Мюнхеймера редко проявляются сразу после рождения. Врачи могут обратить внимание только на нарушения формирования пальчиков на руках и ногах ребёнка. Ничего другого при внешнем осмотре не выявляется.

Начало болезни внезапное. Причём начинается всё без каких-либо объективных причин. Возраст малыша при этом может варьировать от пары месяцев до нескольких лет.

Ранний симптом – появление уплотнений в районе мышц шеи, спины, рук. Их размер может быть от трёх миллиметров до 10 см. Прощупывание даёт некоторую болезненность, кожа над этим участком чаще всего без патологий, в редких случаях есть покраснение. Такие узелки располагаются в районах ушибов, травм, порезов и других повреждений.

Походка при наследственной болезни фибродисплазии становится неуверенной и скованной. Лицо практически не выражает никаких эмоций, мышцы шеи и спины всегда напряжены. Постепенно уменьшается объём движений в суставах, что связано с появлением всё новых уплотнений. При терминальной стадии развития пациент становится практически полностью обездвиженным.

При сдавливании корешков спинномозговых нервов появляются жалобы на боли в спине, ногах, руках, а также на нарушение чувствительности кожи. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая или ФОП имеет симптомы, выраженность которых нарастает с каждым днём.

Есть задокументированные случаи полного рассасывания уплотнений, но затем они появлялись снова. Через 2 – 3 недели от момента появления такого узелка он становится кальцинатом, то есть напоминает костную ткань и рассосаться уже никак не может.

У взрослого пациента может быть до 2 – 3 десятков таких очагов. Они могут слиться в единое целое и образовать «второй скелет».

Всё это приводит к довольно быстрой инвалидности. При этом со стороны внутренних органов могут наблюдаться самые разные нарушения, что и провоцирует летальный исход.

Диагностика

Диагностика проводится тремя методами:

  • Внешний осмотр.
  • Рентгенография.
  • Генетическая консультация.

Описание внешнего осмотра зависит от возраста ребёнка. Так, например, до 10 – 12 лет основными проявлениями следует считать многочисленные уплотнений, которые могут располагаться практически на всех частях тела.

В старшем возрасте кроме таких симптомов появляется ограничение подвижности суставов, искривление позвоночника и многочисленные очаги оссификации. Такие бугры можно заметить невооружённым глазом, что сильно уродует тело.

В некоторых случаях проводится гистологическое исследование таких очагов, но делается это редко, так как повреждение кожи вызывает появление новых оссификатов.

Рентгенография бывает полезной на начальном этапе развития болезни, так как с её помощью можно выявить такие патологии, как клинодактилия или дисплазия кости

Позднее в сухожилиях, фасциях и в самих мышцах появляются уплотнения, которые носят костную структуру. Если заболевание зашло слишком далеко, то такие уплотнения не позволяют рассмотреть на рентгенографических снимках внутренние органы.

Генетическое исследование проводится для того, чтобы найти мутации в гене ACVR1.

Лечение

Болезнь Мюнхеймера или фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая на начало нашего века не имеет лечения. Да и паллиативная помощь строго ограничена из-за особенностей  даже на простое внутримышечное введение лекарства.

Бессчётные попытки удалить оссификаты оперативным методом всегда заканчивались неудачей и быстрым прогрессированием. На начальном этапе сдержать фибродисплазию помогает преднизолон и другие кортикостероиды, а также лекарства, которые борются с воспалительным процессом.

На сегодняшний день проводятся успешные исследования по удалению самого дефектного гена, и вполне возможно, в скором времени фибродисплазия станет заболеванием, которое можно будет вылечить.

Прогноз

Болезнь Мюнхеймера или фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая всегда имеет неприятный прогноз. Заболевание постоянно прогрессирует, симптомы быстро прогрессируют, очаги окостенения становятся всё больше и соединяются между собой, спина пациента практически полностью лишена какого-либо движения.

Продолжительность жизни при фибродисплазии будет от 20 до 40 лет, смерть чаще всего случается от проблем с дыханием, воспалением лёгких, нарушения работы других внутренних органов. Есть описания, когда оссификаты появлялись в мускулатуре челюсти и тогда пациент просто не мог открыть рот, что требовало принятия срочных мер по его питанию.

Каких-либо профилактических мероприятий по этому заболевания не существует.

История болезни

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия Это Жасмин Флойд, которая страдает от фибродисплазии. Заболевание оказалось неожиданностью для родителей девочки. Первые симптомы появились в то время, когда девочке едва исполнился годик.

Сначала это были небольшие шишечки, на которые мало кто обращал внимание, но постепенно их становилось всё больше и когда родители Жасмин обратились к врачу, то он поставил неутешительный диагноз – фибродисплазия, избавиться от которой невозможно.

Сегодня девушке 23 года. Она не в состоянии разговаривать и самостоятельно пережёвывать пищу, так как может открыть свой рот всего лишь на несколько миллиметров. Несмотря на своё состояние девушка уже давно составила свой список желаний и пытается осуществить каждое из них до того, как станет недвижимым инвалидом.

Метки

Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Close

Adblock Detected

Please consider supporting us by disabling your ad blocker