Ихтиоз Арлекина

 

 

Ихтиоз Арлекина (Harlequin-type ichthyosis) – одно из самых редких заболеваний генетической природы, к которым относится и синдром РОХХАД. Из-за мутации, которая произошла в генах, нарушается нормальное строение эпителия – верхнего слоя кожи. Основными симптомами принято считать повышенное ороговение и шелушение верхних слоёв кожного покрова.

Почему появляется

Причины ихтиоза Арлекина только генетические. Их можно разделить на несколько групп:

  • Наличие в семье родственников или же детей, которые имеют самые разные генетические аномалии. Либо же тех, кто уже родился с ихтиозом.
  • Вредные привычки родителей, причём не только матери во время беременности, но и отца в период зачатия. Это может быть употребление алкоголя, курение, токсикомания, наркомания. Особенно опасными они становятся в первые несколько месяцев развития плода.
  • Присутствие у родителей хронических заболеваний, причём они не обязательно должны быть генетической природы. Сюда можно отнести пиелонефрит, гастрит, гепатит и многие другие.
  • Работа на вредном производстве даже вне периода беременности, а также нахождение на территории с повышенным радиоактивным фоном,

Установлено, что любое негативное воздействие на организм родителей отрицательно скажется на их детях. А значит причину болезни следует искать в семье ребёнка.

Симптомы

Ихтиоз Арлекина, фото которого можно посмотреть в интернете, носит название ихтиоз новорожденных. Он относится к заболеваниям, которые передаются только по женской линии. Первые изменения на коже появляются ещё во время внутриутробного развития, поэтому малыш появляется на свет с уже изменённой кожей. В большинстве случаев с таким заболеванием рождаются мальчики, но бывают и исключения.

Как выглядит ихтиоз Арлекина

При рождении малыш как бы запакован в плотную плёночку, которая имеет светло-коричневый цвет. Это носит медицинское название коллоидный плод. Через определённое время, а на это может понадобиться от часа до нескольких суток, плёночка начинает сходить.  И только после этого можно говорить о состоянии кожи малыша.

Из всех форм ихтиоза болезнь ихтиозом Арлекина является самой тяжёлой и самой редкой. Основными симптомами этой патологии принято считать:

  • По всей поверхности тела происходит значительное утолщение кожи.
  • Наблюдается выворот век и губ.
  • На коже есть глубокие трещины, которые сильно напоминают открытые раны.
  • У ребёнка как правило наблюдается микроцефалия.

На самом деле все эти симптомы приносят ребёнку немало страданий. Если новорожденный не погибает в первые несколько месяцев после рождения, его состояние всё равно остаётся очень тяжёлым. А в некоторых случаях и критичным. Вероятность дожить до 12 – 13 лет составляет не более 2 – 3%. До 18 лет доживает только один человек из нескольких сотен.

Впервые заболевание было описано в 1750 году и сделал это священник из США. Вот что он написал:

В четверг, 5 апреля, я отправился посмотреть на уникальный экземпляр -ребенка, родившегося ночью у некой Мэри Эванс. Все, кто наблюдал младенца, пришли в смятение, и я до сих пор не знаю, как описать увиденное. Его кожа суха и тверда и напоминает рыбью чешую. Рот большой и открытый.

Ребенок родился с двумя отверстиями вместо носа. Глаза огромны, налиты кровью и выпучены, словно слива. Уши также отсутствуют, на их месте имеются лишь небольшие отверстия. Руки и ноги раздуты и тверды как камень. Младенец прожил примерно двое суток и скончался

Лечение

Ихтиоз Арлекина – неизлечимое заболевание. Лечение проводится только симптоматическое и в основном основано на том, чтобы увлажнить чересчур сухую кожу.

История болезни

ихтиоз АрлекинаХарпер Фой – девочка из Вашингтона, которая с самого первого дня своего рождения борется со страшным недугом – ихтиозом Арлекина. После рождения малышки её родителям сказали, что новорожденная умрёт в первые несколько суток. Однако Харпер Фой не так давно справила свой первый день рождения. А это даёт надежду её маме и папе на то, что девочку ждёт долгая жизнь.

Ещё во время внутриутробного развития из-за особенностей кожного покрова Харпер имела проблемы с кровообращением. Это отрицательно сказалось на её пальчиках, что привело к удалению кончиков её пальчиков. А затем целый месяц девочка боролась с инфекцией, и наконец, была выписана домой.

Родители Харпер до её рождения даже не догадывались о проблемах, которые могут возникнуть в их семье. У них уже есть ребёнок – абсолютно здоровый мальчик.

Лечением Харпер с самого рождения занимаются 17 врачей. Но ихтиоз Арлекина настолько редкая патология, и известно о ней так мало, что всю информацию приходится собирать буквально по крупицам.

И всё же родители малышки надеются, что в один прекрасный день их крошка сможет избавиться от своего страшного недуга. И станет самым обычным ребёнком, а не инопланетянином с вывернутыми губками и огромными красными глазами, которые были сразу после рождения.

Метки

Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Close

Adblock Detected

Please consider supporting us by disabling your ad blocker