Лобарная голопрозэнцефалия

 

Лобарная голопрозэнцефалия – это один из пороков развития головного мозга плода, при котором происходит его неполное разделение на полушария.

Патология встречается довольно часто и в год диагностируется до 1250 случаев. По статистике, если беременность была прервана самопроизвольным выкидышем, то в 4 случаях из тысячи в этом оказывается виновата именно лобарная голопрозэнцефалия.

В половине всех случаев лобарная голопрозэнцефалия проявляется у новорожденных как изолированный порок. То есть других пороков развития не обнаруживается. В 17% всех случаев данный порок развития проявляется вместе с другими патологиями.

Чаще диагностируется у детей женского пола.

Причины

Следует знать, что причиной лобарной голопрозэнцефалии является генетическая мутация. Она может передаваться по наследству, а может стать совершенно случайной.

Факторы риска

Факторы риска можно разделить на наследственные и те, что носят названия внешними. Доказано, что лобарная форма этого порока развития может появиться вместе с такими генетическими болезнями, как:

  • Синдром Орбели.
  • Синдром Экарди.
  • Синдром Меккеля.
  • Трисомия 13.

Внешними же факторами риска следует назвать:

  • Эндокринные заболевания, особенно сахарный диабет, который имеет инсулинзависимость у матери.
  • Минимальный уровень холестерина в крови беременной.
  • Алкогольная интоксикация. Порой даже минимальное употребление алкоголя становится причиной этой патологии.
  • Использование некоторых медикаментов в первые несколько месяцев формирования эмбриона, особенно это касается тех лекарств, которые относятся к группе салицилатов, метотрексата, ретиноевой кислоты, мизопростола и некоторых других.

Почему у одного плода начинает развиваться лобарная форма, а у другого алобарная точно не понятно. Считается, что на это влияет и течение беременности, а также ген, который оказался подвержен мутациям.

Основные проявления

Лобарная форма голопрозэнцефалии считается самой мягкой среди всех имеющихся (алобарной, семилобарной).

Основными проявлениями заболевания, которые являются общими для всех форм, следует считать следующие патологические изменения:

  • Расщелина верхнего нёба.
  • Расщелина верхней губы.
  • Приступы судорог, которые случаются довольно часто.
  • Умственная отсталость тяжёлой степени.
  • Нарушение рефлексов.
  • Нарушения, связанные с глазами (полное их отсутствие) и с сетчаткой.
  • Маленькие размеры головы.
  • Проблемы с развитием психики.

Детки, которые появились на свет с лобарной формой, при правильном и своевременном лечении могут дожить до возраста 3 – 4 лет. Но для этого врачи должны провести целый ряд операций по устранению имеющихся аномалий лица.

На УЗИ плода при лобарной голопрозэнцефалии отмечается слитие лобных долей. Остальная часть мозга полностью разделена на левое и правое полушария. Присутствуют и боковые желудочки.

Кроме вышеописанных патологий у плода ещё во время беременности обнаруживаются многочисленные проблемы с функционированием других органов. Это и нарушения в работе эндокринных желёз, и недоразвитие почек, и повреждения дыхательной системы. Нередко диагностируется порок сердца и заболевания аутоиммунной природы.

Лобарная голопрозэнцефалия. Фото

Лобарная голопрозэнцефалия

Последствия

Лобарная голопрозэнцефалия практически всегда имеет неблагоприятный прогноз. У детей отмечается глубокая умственная отсталость, приступы судорог, которые довольно сложно снять медикаментами, отсутствие рефлексов. Мозг такого ребёнка практически не функционирует и не развивается.

Диагностика

У новорожденного ребёнка заболевание диагностируется относительно просто. для этого проводится МРТ или КТ исследование. При описываемой нами форме поражаются глубинные структуры, которые расположены в лобной части, а именно таламус, мозолистое тело и желудочки.

Заболевание может быть диагностировано ещё во время беременности при помощи УЗИ. Подтвердить или опровергнуть подозрения можно с использованием таких методов, как амнеоцентез, биопсия ворсинок хориона.

На основании полученных данных ставится вопрос о прерывании беременности. Хотя в большинстве случаев беременность прерывается самостоятельным выкидышем.

Лечение

Лечения лобарной голопрозэнцефалии не существует. Если ребёнок доживает до пятилетнего возраста, тогда проводится хирургическая коррекция по восстановлению лица – устраняются дефекты верхнего нёба, губ и носа.

Для лечения судорог применяются следующие средства:

Лобарная голопрозэнцефалия

В поддерживающих дозах назначаются витамины, хотя никакого лечебного эффекта они не оказывают. Не оказывает никакого эффекта и физиолечение, включая массаж.

Видео: лобарная голопрозэнцефалия

Метки

Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Close

Adblock Detected

Please consider supporting us by disabling your ad blocker