Митохондриальный синдром у ребёнка

 

Сегодня мы попробуем дать ответ на такой непростой вопрос – что такое митохондриальный синдром (синдром митохондриального истощения).  Это не одно, а целая группа заболеваний наследственного типа, и все они связаны с нарушениями, которые возникают в митохондриях. В результате этого возникают всевозможные патологические нарушения в клетках организма человека.

Не лишне было бы вспомнить, что же такое митохондрия и для чего она нужна.

Что такое митохондрия

Митохондрия – это клетка, основная функция которой образование молекулы АТФ, что происходит во время клеточного дыхания.

Но в ней происходят и другие, не менее важные, процессы, например, окисление жирных кислот, а также полный цикл трикарбоновых кислот.

А исследования, которые проводились в прошлом веке доказали, что именно митохондрия отвечает за чувствительность организма человека к лекарственным препаратам. Их он получает во время лечения.А также за старение клеток, за запрограммированную гибель клетки.

В результате нарушения функции митохондрии приводит к тому, что клетка получает недостаточный энергообмен. Повреждается. А затем и погибает. Особенно ярко эти процессы выражаются в клетках головного мозга, спинного мозга, а также в скелетной мускулатуре.

В результате этого появилась новая наука – митохондрология, которая изучает случаи таких заболеваний. Правда их не так уж и много, но время от времени они всё же случаются. Причём появиться они могут как в результате спонтанной мутации, так и в виде наследственного заболевания. Причём такое наследование происходит только от матери.

Общие сведения

Митохондриальный синдром у ребёнка обусловлен не только генетическими нарушениями. Он может появиться в результате нарушения структуры или биохимического дефекта митохондрии. Всё это приводит к нарушению тканевого дыхания, то есть клетки организма просто не могут использовать кислород для своей жизни.

Передаётся только от матери, причём заболеть могут детки обоих полов. Это связано с тем, что сперматозоиды в результате оплодотворения не передают зародышу митохондрии. Их он получает только из яйцеклетки матери.

Всего существует две группы митохондриальных заболеваний.

К первой относятся те, что дают очень яркую симптоматику. При этом большую роль здесь играет именно наследственность. И основная патология приходится на тот процесс митохондрий, который отвечает за белок. К таким заболеваниям относятся;

  • Синдром Барта.
  • Синдром Кернса-Сейра.
  • Синдром Пирсона.
  • Синдром MELAS.
  • Синдром MERRF.

Вторичные митохондриальные заболевания чаще всего проявляются уже у взрослых. И сюда следует отнести такое популярное сегодня заболевание, как синдром хронической усталости, а также:

  • Гликогеноз.
  • Кардиомиопатия.
  • Мигрень.
  • Недостаточность в работе печени.
  • Диабет.
  • Рахит.

Мы разобрались, что это такое — митохондриальный симптом у ребёнка.

Теперь осталось ответить на другой вопрос, который наверняка интересует наших читателей.

Какое именно заболевание у десятимесячного мальчика Чарли из Англии, которого суд по правам человека решил отключить от системы жизнеобеспечения. При этом не дав родителям возможности вывести малыша в Америку. Попробовать улучшить его состояние с помощью имеющегося здесь экспериментального лечения оказалось невозможным.

На самом деле точной информации нет. Известно только, что это митохондриальный синдром, а основными симптомами в данном случае будут нарушение работы головного мозга и мускулатуры.

Синдром митохондриального истощения у ребёнка. Как проявляется

Симптомы митохондриального синдрома могут быть самыми разными. Митохондрии находятся в каждой клетке каждого органа. И здесь всё будет зависеть от того, где именно их скопилось больше всего.

Такая мутация может вызвать у одного заболевание печени, у другого патологии мозга. Да и само нарушение может быть как едва выраженным, так и не совместимым с жизнью.

При минимальном поражении выявляется только усталость при минимальной физической нагрузке, которая полностью соответствует возрасту. В другом случае ребёнок с самого рождения не может самостоятельно дышать.

Если дефектные митохондрии в большинстве своём расположены в головном мозге, мышцах или нервной ткани, то заболевание проявляется тяжёлыми симптомами. Ведь именно эти органы требуют больше всего энергии для своей работы. А получить её они просто не могут, так как митохондрии здесь оказываются сильно повреждёнными и не способны выполнять свою функцию.

Митохондриальный синдром Лея и другие проявления

На основании проведённых исследований было выявлено несколько групп заболеваний этого типа.

  1. Сахарный диабет митохондриального типа, который сопровождается глухотой и кодируется как DAD, MIDD, синдром MELAS. Это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание нервной системы. Диагностируется практически в первые месяцы после рождения. Причём сахарный диабет и глухота могут быть проявлениями самой мутации, а могут появиться позднее на фоне уже имеющегося заболевания.
  2. Наследственная глазная нейропатия Лебера, которая кодируется как LHON. Основной симптом – полная потеря зрения в первые несколько месяцев после рождения.
  3. Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта с аномалиями в строении сердца.
  4. Синдром Лея. Это тот митохондриаьный синдром, который проявляется чаще всего у ребёнка до года. Организм довольно быстро теряет все свои функции. Появляются судороги, постоянно нарушается сознание, присутствует деменция, при которой полностью нарушена функция головного мозга. Смерть наступает от остановки дыхания.
  5. Нейропатия и атаксия, которые кодируются как NARP. Заболевание постоянно прогрессирует. Основные симптомы – нарушение зрения, вплоть до полной слепоты, деменция, расстройство координации движения.
  6. Митохондриальная нейрогастроинтенстинальная энцефалопатия, которая кодируется как MNGIE. Основные симптомы – кахексия (истощение), энцефалопатия и сильным изменением в области белого вещества головного мозга. Также могут быть и другие симптомы с поражением головного мозга и мышечной ткани.
По некоторым данным именно эта форма митохондриального синдрома была диагностирована у маленького мальчика Чарли из Англии.

Митохондриальный синдром у ребёнка. Диагностика

Выявить заболевание помогает только генетический анализ. Причём проводится он не только для ребёнка, но и для матери. Это позволит понять, была ли мутация митохондрий спонтанной или передалась по наследству.

Раньше считалось, что синдром митохондриального истощения – одно из самых редких заболеваний. Однако в 2008 году было проведено исследование 3 тысяч новорожденных. Они считались здоровыми. Но оказалось, что патология в скрытой форме была у одного из 200 малышей.

Прогноз

Митохондриальный синдром у ребёнка, симптомы которого могут быть самыми разными, практически всегда имеет неблагоприятный прогноз. В большинстве случаев, если заболевание выявлено в первые несколько дней после рождения, смерть наступает в первый год жизни. Иногда болезнь никак не даёт о себе знать до 20 – 25 лет, в этом случае прогноз будет более благоприятным.

Лечение

Так как митохондриальный синдром является генетическим заболеванием, то его лечение пока не разработано. Проводится симптоматическая терапия при помощи витаминов и лекарств, которые относятся к пируватам.

Митохондрия находится в клеточном ядре. Для рождения здорового малыша ядро из яйцеклетки удаляется. А на его место встраивается ядро из яйцеклетки здоровой женщины. Но это пока находится на стадии разработки.

Метки

Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Close

Adblock Detected

Please consider supporting us by disabling your ad blocker