Неонатальный скрининг новорожденных на наследственные болезни

Неонатальный скрининг новорожденных – обязательная процедура, которую до выписки из родильного дома проходят все малыши и малышки.

Многие считают, что педиатры и неонатологи после рождения ребёнка проверяют только его конечности, строение ушей, нос, позвоночник, внутренние органы с помощью УЗИ, нервную систему и тонус, а также рефлексы.

Да, действительно, неонатальный скрининг новорожденных проводится не в первые сутки после рождения, и даже не на вторые, а часто в день выписки или за день до этого знаменательного события.

У малыша на анализ берут кровь из пяточки. Но мало кто из родителей знает, для чего проводится эта процедура. Давайте поговорим об этом более подробно.

Что такое скрининг-тест для новорожденных и из чего он состоит

Многие мамочки ещё до рождения крохи знают о том, что будет проводиться этот тест. Но зачем проводится анализ крови из пяточки для них большая загадка.

На самом деле всё просто. Скрининг новорожденных проводится для того, чтобы как можно раньше выявить у малыша некоторые врождённые заболевания. Они чаще всего проявляются через некоторое время после рождения, а малыш всё это время кажется абсолютно здоровым.

Всего лишь капелька крови помогает специалистам в лаборатории понять, есть ли у малыша какая-то врождённая генетическая патология или он абсолютно здоров.

Всего таким образом можно выявить 5 самых распространённых заболеваний:

  • Гипотиреоз.
  • Фенилкетонурию.
  • Муковисцидоз.
  • Галактоземию.
  • Адреногенитальный синдром.

Исследование по крови проводится по двум направлениям. В первом случае регистрируется количество тиреотропного гормона. При повышенном уровне этого показателя большая вероятность того, что кроха унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на выявление фенилаланина. Его присутствие – явный признак фенилкетонурии у ребёнка.

Что такое «пяточный тест»

Неонатальный скрининг новорожденных на наследственные болезни, который ещё называют «пяточным тестом», довольно проста процедура. Но почему кровь принято брать именно из пяточки ребёнка, а не из вены, как обычно или не из пальца?

Дело в том, что взять кровь из вены на анализ у малыша не так-то просто. Чтобы найти крошечный кровеносный сосудик ручку крохи наверняка придётся колоть несколько раз подряд.

А почему не из пальчика? Здесь тоже довольно простое объяснение – для пяточного теста требуется больше крови, чем можно выдавить из крошечного пальчика малыша.

А вот из пяточки крови получается взять столько, сколько и надо для проведения данного неонатального скрининга новорожденных.

Ведь вся суть анализа на генетику у новорожденного заключается в том, чтобы нанести биологический материал (кровь) на специальный бланк. После этого в карте малыша делается отметка о том, что анализ на генетические заболевания взят, а сами тесты отправляются в самое ближайшее время в лабораторию.

Если женщина по каким-то причинам рожает малыша вне медицинского учреждения, а потом не обращается в лечебное учреждение, то новорожденный остаётся необследованным. Поэтому все детки, которые родились вне родильного дома обязательно должны быть доставлены в больницу, пройти все анализы и УЗИ.

Процедура проведения неонатального скрининга новорожденных

Анализ крови из пяточки у новорожденных или неонатальный скрининг проводится всем новорожденным детям. Этот экспресс-тест позволит за короткий промежуток времени выявить самые распространённые заболевания иммунной системы и системы обмена веществ.

Очень важно понимать, что заболевание обнаруживается ещё до того, как появятся первые симптомы, а значит у родителей будет возможность заранее продумать план дальнейших действий и предотвратить все возможные осложнения.

Следует знать, что если экспресс — анализ окажется положительным, то это не значит, что диагноз малышу уже будет поставлен моментально. Для того, чтобы подтвердить диагноз, следует сделать ещё несколько анализов, а также использовать другие, более информационные, методы исследования.

Очень редко бывает так, что у малыша никакого заболевания не обнаруживается, но затем начинают появляться симптомы. Это говорит о том, что случился ложноотрицательный результат.

Вторая редкая крайность – положительный тест, хотя у малыша нет определённого заболевания. Такой тест будет ложноположительным.

Как и когда берут кровь

Неонатальный скрининг новорожденных проводится в строго определённые сроки и при соблюдении некоторых условий.

Процедура проводится только через 3 часа после кормления малыша. Об этом мамочку предупреждают заранее. У доношенных малышей, которые родились без каких-либо видимых патологий, пяточный тест проводится на 4 день после рождения.

Для недоношенных деток сроки проведения неонатального скрининга другие – на 7 сутки после появления на свет, либо в течение второй недели жизни. Если делать тест раньше, то результаты могут быть недостоверными.

Процедура проводится следующим образом:

  1. Медсестра обрабатывает свои руки и пяточку малыша ваткой, смоченной в спирте.
  2. На коже делается прокол специальным инструментом. Его глубина – 1 – 2 мм.
  3. Лёгкими надавливающими движениями из ранки выделяется кровь, которая наносится на специально подготовленный бланк. Каждый из них диагностирует только одно определённое заболевание.
  4. После того, как все пять окошек будут заполнены, процедуру можно считать законченной.

Затем бланки отправляются в лабораторию, где и проводится генетическое исследование на врождённые заболевания.

Как проводится анализ

Каждое окошечко на бланке пропитано специальной смесью – реактивом. Когда кровь попадает на него, то окошечко окрашивается в определённый цвет.

Очень важно на бланке перед отправкой в лабораторию написать не только фамилию и адрес малыша, но и его дату рождения, рост и вес.

На полный анализ уходит не более 10 дней. После этого родители точно могут знать, есть ли у малыша какие-то тяжёлые наследственные генетические патологии либо он абсолютно здоров.

Какие врождённые заболевания можно выявить при пяточном тесте

В России данный экспресс-тест у новорожденных позволяет в самый короткий промежуток времени выявить тяжёлые наследственные заболевания, которые надо начинать лечить с самого раннего возраста. Поговорим о каждом из них более подробно.

Фенилкетонурия

Это достаточно тяжёлое, но редко встречаемое заболевание. В основе патологии – нарушение выработки фермента, который необходим для разрушения фенилаланина. В крови, в головном мозгу, в центральной нервной системе этого вещества накапливается огромное количество. В дальнейшем происходит нарушение работы практически всех органов.

Для предупреждения развития приступа фенилкетонурии надо всего лишь придерживаться специальной диеты и полностью исключить из рациона продукты, которые содержат это опасное для малыша вещество.

Муковисцидоз

Заболевание, при котором в органах накапливается слизь, мешающая организму нормально функционировать. В основном страдают лёгкие, так как слизь из них не может выйти самостоятельно.

Также нарушается работа печени, поджелудочной железы. Если с самого раннего детства начинать лечение, то есть все шансы на то, что организм не подвергнется серьёзным осложнениям.

Галактоземия

Это генетическая патология, при которой присутствует непереносимость лактозы. Заболевание проявляется далеко не сразу, а значит при появлении первых симптомов у ребёнка уже могут начать страдать внутренние органы, особенно печень. Малыш быстро теряет зрение, отстаёт в развитии.

Лечение включает в себя всего лишь отказ от пищи, которая содержит лактозу.

Гипотиреоз

По статистике это заболевание выявляется у одного новорожденного из 5 тысяч тех, кто прошёл пяточный тест. В его основе – нарушение работы щитовидной железы, которая выделяет недостаточное количество гормонов. Это отрицательно сказывается на всех органах и системах организма ребёнка.

Одним из самых серьёзных осложнений следует считать прогрессирующую умственную отсталость. Но если лечение будет начато своевременно, то этого можно избежать.

Адреногенитальный синдром

Эта патология связана с нарушением работы надпочечников, которые практически полностью перестают выделать определённые гормоны. Особенно сильно в этом случае страдают почки и сердце. Нередко всё заканчивается смертью в детском возрасте.

Это редкая патология, но из-за того, что она протекает невероятно тяжело, проверить малыша на неё также рекомендуется.

На какие ещё заболевания проводится неонатальный скрининг новорожденных

В разных странах количество заболеваний в тесте для новорожденных может быть самым разным, да и заболевания могут быть совсем другими.

Так, например, в Германии это 14 тест-бланков, а в США – 40. В России это только 5 тяжёлых наследственных болезней. Но бывают такие случаи, что малышей из группы риска проверяют сразу на 16 заболеваний. Чаще всего это касается недоношенных малышей, а также деток, которые родились у родителей с теми или иными отклонениями в здоровье.

Сколько времени занимает неонатальный тест новорожденных

Анализ на генетические заболевания крови из пяточки новорожденного занимает 10 дней. В некоторых случаях, когда есть какие-то сомнения этот срок может увеличиться до 21 дня.

Если результат отрицательный, то родители не получают никакого уведомления, а результаты вносятся в медицинскую карту ребёнка.

Если анализ положительный, родители узнают об этом буквально через несколько часов после получения результата. чаще всего педиатр посоветует сделать тест повторно для того, чтобы точно не допустить ошибки. И только при втором положительном результате назначаются дополнительные исследования.

Можно ли отказаться от скрининга новорожденных – «пяточного теста»

Если малыш рождается на свет недоношенным или входит в группу риска, тогда пяточный тест делается обязательно.

Если ребёнок доношенный, но родители по каким-то причинам не хотят проводить данное исследование, тогда надо всего лишь написать отказ по установленной форме, который вклеивается в медицинскую карту малыша.

Метки

Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Copy Protected by Chetan's WP-Copyprotect.
Close