Семилобарная голопрозэнцефалия

 

Семилобарная голопрозэнцефалия – один из вариантов порока развития головного мозга плода, который встречается довольно часто. В год диагностируется примерно до 1250 таких младенцев, причём большая часть их них погибает во время внутриутробного развития, во время родов или в первые несколько часов после рождения.

Существуют даже страны, где заболевание встречается чаще, чем везде. Особенно часто оно диагностируется у пакистанцев, филиппинцев и тех, кто проживает на островах Гавайи. У плодов женского пола патология выявляется в несколько раз чаще, чем мужского.

Симптомы семилобарной голопроэнцефалии

Особенностью данного заболевания является полное слияние головного мозга в районе его лобных долей. То есть здесь нет разделения на правое и левое полушарие. Может наблюдаться незначительная перегородка между полушариями в задней части головного мозга. Присутствует и межполушарная щель, а также большой серповидный отросток.

Проявляться заболевание может самыми разными симптомами, большая часть из них может быть выявлена на первом – втором скрининге плода, который проходит беременная женщина.

Среди основных симптомов будут присутствовать:

  • Отсутствие носовой перегородки.
  • Недоразвитие либо полное отсутствие глаза.
  • Глазки на лице ребёнка находятся на очень близком расстоянии друг от друга.
  • Заячья губа с одной или с двух сторон.
  • Отсутствие переносицы.
  • Расщелина верхнего нёба.

Иногда лицо может вовсе не иметь каких-либо существенных изменений. Тогда имеется только патология со стороны головного мозга.

Если во время беременности заболевание не было диагностировано, а ребёнок после рождения не имеет выраженных нарушений в строении лица, тогда некоторое время болезнь выявлена не будет. Но затем наступает отставание в развитии, а выражается оно уже на первом месяце жизни. И тогда после таких исследований, как КТ или МРТ становится понятно, что у ребёнка семилобарная голопроэнцефалия.

Среди других симптомов, которые могут появиться на протяжении первых нескольких недель после рождения, следует выделить:

  • Приступы эпилепсии, которые не проходят после принятия лекарств.
  • Проблемы со сном.
  • Из-за наличия заячьей губы и волчьей пасти возникают проблемы с кормлением.
  • Ребёнок практически не развивается умственно.

Семилобарная голопрозэнцефалия. Фото

Семилобарная голопрозэнцефалия

Причины

Семилобарная голопрозэнцефалия – генетическое заболевание. Причём чаще всего оно сочетается с такими распространёнными генетическими аномалиями плода, как трисомия 18 или трисомия 13. Оно может сочетаться с синдромом Дауна, но это случается в редких случаях.

К другим причинам данной патологии следует отнести:

  • Синдром Генуя.
  • Синдром Айкарди.
  • Синдром Меккеля-Грубера.

Но заболевание не всегда появляется по генетическим причинам. Это могут и другие провоцирующие факторы, среди которых самыми популярными следует считать:

  • Сахарный диабет у матери (в 1% всех случаев).
  • Минимальный уровень холестерина в крови матери.
  • Распитие алкоголя в первые несколько месяцев развития плода.
  • Приём аспирина.
  • Приём ретиноевой кислоты.
  • Приём мизопростола.
  • Приём метотрексата.
  • Приём дифенилгидантоина.

Данный порок развития головного мозга формируется на 5 – 10 неделе развития плода.

Диагностика

В большинстве случаев семилобарная голопрозэнцефалия поддаётся диагностике ещё во время беременности. Делается это при помощи УЗИ плода. При этом врач замечает, что мозг плода представляет собой одну область без разделения на полушарии. В некоторых случаях довольно просто диагностируются и пороки развития лица.

Бывает так, что патология во время беременности не выявляется. Это происходит тогда, когда женщина по тем или иным причинам не проходит диагностические процедуры во время беременности.

Хорошим методом при подозрении на семилобарную голопрозэнцефалию будет исследование ворсинок хориона или амниотической жидкости. В некоторых случаях для исследования может понадобится кровь из пупочной вены.

Также помочь выявить заболевание поможет и такое исследование, как КТ или МРТ. Именно это позволит определить тот или иной тип голопрозэнцефалии (лобарный, алобарный или семилобарный).

Если в семье уже были случаи данной патологии, родителям перед планированием беременности следует обязательно пройти генетическое исследование.

Лечение

Семилобарная голопрозэнцефалия не поддаётся лечению. Даже если ребёнок после рождения остаётся жить, оперативное лечение по устранению пороков развития лица проводится не раньше, чем ему исполнится 5 месяцев.

Лечение всё это время проводится только симптоматическое. Однако мало кто из малышей доживает и до возраста один месяц. Чаще всего смерть наступает во время родов либо в первые несколько часов после.

Профилактика

Ещё перед беременностью будущей матери следует отказаться от вредных привычек – перестать курить и употреблять алкогольные напитки. Также до беременности желательно пройти генетическую консультацию.

Также перед беременностью следует сдать все рекомендованные врачом анализы. Причём сдать их должен и будущий отец. Важно во время беременности отказаться от приёма медикаментов, которые могут негативно сказаться на состоянии плода. Если же принимать лекарство необходимо, то следует обязательно проконсультироваться со своим акушером – гинекологом.

Видео: семилобарная голопрозэнцефалия

Метки

Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Close

Adblock Detected

Please consider supporting us by disabling your ad blocker