Синдром Айкарди

 

Синдром Айкарди (Экарди) – редкое генетическое заболевание, которое связано с расстройством работы центральной нервной системы. При этом головной мозг ребёнка полностью лишён одной из своих частей – мозолистого тела. Также у ребёнка диагностируются различные патологии сетчатки. И всё это связано с присутствием мутации в X-хромосоме.

Некоторое время назад считалось, что данная патология – это отдельная форма эпилепсии. Но затем было выяснено, что синдром Айкарди – самостоятельная болезнь, которая была описана французским невропатологом Жаном Экарди.

Чаще всего патология диагностируется в Японии. Всего в мире известно 500 человек, которым был выставлен данный диагноз. Наблюдается практически всегда у мальчиков, которые имеют хромосомный набор ХХY, либо у детей с синдромом Клайнфельтера. Если заболевание возникнет у мальчика с нормальным набором хромосом, то есть ХY, смерть наступит ещё в утробе матери.

Причины

Синдром Айкарди – Гутьереса появляется по неизвестным пока причинам. Предположение, что здесь огромную роль играет наследственность, было полностью опровергнуто. Это показали исследования, которые доказали, что риск появления второго ребёнка с точно таким же диагнозом составляет менее 1%.

Также нет точного понимания. Какой именно ген приводит к такой мутации, в результате которой у ребёнка полностью, а в некоторых случаях частично, отсутствует мозолистое тело головного мозга.

Как проявляется синдром

Симптомы синдрома Айкарди – Гутьереса начинают проявляться чаще всего на 5 месяце жизни ребёнка. До этого малыш внешне не отличается от своих здоровых сверстников. Первые проявления – судороги и спазмы, которые считаются одним из видов эпилептического синдрома.

В это время малыш перестаёт активно двигаться, у него наступает ступор. Взгляд его устремлён в одну точку. Руки поднимаются вверх и сгибаются в локтях.

Также происходит выгибание тела, ножки при этом резко выпрямляются. Длится всё это не более нескольких секунд, поэтому родители, которые в это время чем-то заняты, могут и не заметить всех проявлений заболевания.

Ещё двумя частыми проявлениями заболевания считаются постоянная раздражительность и плач ребёнка. Параллельно врачи могут выявить и остальную симптоматику этого редкого синдрома. Это:

  1. Поражение сетчатки с появлением на ней жёлтых пятен.
  2. Очень маленькие размеры глаз малыша.
  3. Колобома, которая в данном случае является врождённой.
  4. Задержка развития.
  5. Проблемы с кормлением.
  6. Постоянное расстройство стула.
  7. Гастроэзофагеальный рефлюкс.
  8. Апатия мышечной ткани.

В дальнейшем родители могут отмечать редкость волос в надбровных дугах, выступающие резцы, вздёрнутый нос, уменьшение угла носовой перегородки.

Другие проявления

У некоторых деток на коже могут появиться различные наросты, и это не только опухоли, но и невусы, родинки и другие образования. Нередко присутствуют гемангиомы. В некоторых случаях у пациентов с синдромом Айкарди может наблюдаться патология рук.

Некоторые дети могут иметь и другие пороки развития, например, сплюснутую макушку, асимметрию лица, расщелину губы, расщелину нёба. Голова и руки у такого ребёнка значительно меньше по размерам, чем у здорового. Нос чаще всего плоский, уши большие. Пространство между носом и губами уменьшено практически в два раза.

Эпилептические припадки, которые развиваются у большинства, не проходят на протяжении всей жизни. у некоторых малышей есть заметное искривление позвоночника, что происходит при наличии полупозвонков либо при отсутствии рёбер.

Есть большой риск развития онкологических заболеваний.

Из-за аномалий, которые возникают в глазах, ребёнок может в скором времени после рождения полностью ослепнуть. Нарушена работа эндокринной системы.  Физическое развитие также заметно отстаёт от возрастных норм. Даже в 10 лет ребёнок выглядит только на 4 года.

Большая часть детей с синдромом Айкарди не способна к обучению, у них отмечается заметная умственная отсталость. Некоторые детки могут обучаться на дому, но успеваемость по школьным предметам у них будет ниже среднего.

Часто малыши не говорят вовсе. Они не могут самостоятельно ходить. За ними требуется постоянный уход и круглосуточный присмотр.

Синдром Айкарди. Фото

синдром Айкарди

Диагностика

Для диагностики синдрома Айкарди используется несколько методов. В первую очередь это осмотр невролога и окулиста, который изучает состояние глазного дна ребёнка.

Для диагностики работы головного мозга используется Электроэнцефалограмма (ЭЭГ), которая применяется для выявления эпилепсии.

МРТ позволит чётко рассмотреть все изменения, которые произошли в головном мозге. Также здесь можно увидеть, насколько повреждено мозолистое тело или какая его часть отсутствует. Также методика позволяет выявить практически все аномалии развития других органов и систем.

При необходимости проводится рентгенография скелета и генетическое исследование.

Лечение

К сожалению, синдром Айкарди – неизлечимое заболевание. Врачи могут только предложить симптоматическую терапию, которая облегчит общее состояние ребёнка.

Антиэпилептическим препаратам здесь обойтись нельзя, так как возникающие спазмы абсолютно к ним нечувствительны. Могут применяться такие препараты, как Вигабатрин, Сабрил в дозах, которые рассчитываются в соответствии с возрастом.

Если частота приступов увеличивается, в лечение добавляют Фенобарбитал или Суксилеп. В некоторых случаях могут использоваться кортикостероидные средства – преднизолон, дексаметазон и им подобные.

К сожалению, такое лечение даёт небольшую эффективность и с его помощью редко можно достичь полного подавления судорожного синдрома.

Прогноз

Синдром Айкарди – заболевание с неблагоприятным прогнозом. В первый год жизни умирает примерно 25% всех пациентов, которым был постановлен данный диагноз.

Самостоятельно ходить могут ещё 25%. А вот обслужить себя может 50% всех людей с данным заболеванием.

Длительность жизни составляет от 9 до 19 лет. Правда при несильно выраженном синдроме эта цифра может увеличиться до 30 лет.

Из-за того, что точно не выяснена причина заболевания, профилактические меры до сих пор не были разработаны.

Метки

Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Close

Adblock Detected

Please consider supporting us by disabling your ad blocker