Синдром Альперса. Причины, симптомы, прогноз

 

Синдром Альперса – заболевание, в основе которого лежит прогрессирующая полидистрофия головного мозга. Так как не все знают специфический медицинский язык, то мы постараемся рассказать про это заболевания понятно для каждого.

Что значит прогрессирующая? Это значит, что заболевание с каждым днём, неделей или годом становится всё заметнее, а состояние ребёнка – всё хуже.

Полидистрофия означает, что процесс происходит сразу во многих тканях, а само слово дистрофия можно перевести с языка медицины как нарушение питания.

Получается, что ткани, которые участвуют в патологическом процессе, не получают должного количества кислорода и других важных веществ и постепенно атрофируются, то есть перестают выполнять свою фикцию и практически исчезают. Именно такие процессы происходят в головном мозге ребёнка, который страдает синдромом Альперса.

Немного истории

синдром Альперса – ХуттенлохераПервый раз заболевание было описано Альфонсом Якобом, невропатологом из Германии. Однако он не сделала никаких записей. Второе открытие этого заболевания произошло в 1931 году. Это сделал один из учеников Альфонса Якоба – Бернард Альперс. Именем этого врача в 1963 году и была названа эта генетическая патология.

В 1949 году заболевание описали два других специалиста – датчане Эрна Кристенсен и Кнуд Краббе. В 1976 году то же самое сделал и педиатр из Америки по имени Петер Хуттенлохер.

Именно это и оказало влияние не название болезни – их несколько. Это и синдром Альперса, и синдром Альперса – Хуттенлохера, и синдром Кристенсен – Краббе.

Описание

Это довольно редкое наследственное генетическое заболевание, которое относится к группе митохондриальных болезней. Тип наследования аутосомно-рецессивный. То есть у родителей, которые внешне здоровы, но являются носителями дефектного гена, рождаются больные дети. Причём чтобы заболевание появилось у ребёнка, носителями мутантного гена должны быть оба родителя. Вероятность рождения ребёнка с данным заболеванием составляет 50%.

В самых редких случаях возможны спорадические случаи, то есть мутация происходит по другим причинам. Что именно может стать такой причиной – не известно. Мутации подвергается ген, который кодирует γ-полимеразу митохондриальной ДНК.

Симптомы

Синдром Альперса – Хуттенлохера начинает проявляться в самом раннем возрасте, в некоторых случаях буквально в первый же месяц после рождения. На что следует обратить внимание? Первое – это судорожные припадки, которые могут быть генерализованными, то есть затрагивать всё тело, или локальными, когда судороги проявляются только в отдельных мышцах.

Второе – это сильная задержка в психомоторном и физическом развитии. Это значит, что ребёнок не делает того, что должен делать в определённом возрасте. Например, малыш не может повернуться со спины на бок или сесть, не может держать голову, не разговаривает.

Третье проявление – мышечная гипотония и нарушение координации движений. При мышечной гипотонии тело ребёнка кажется вялым. Он редко самостоятельно способен совершить какие-то движения. При нарушении координации теряется плавность и чёткость выполняемых движений.

Среди других проявлений синдрома Альперса – Хуттенлохера следует отметить:

  • Рвоту.
  • Глухоту.
  • Слепоту.

Кроме того, очень сильно страдает и печень. При этом в самом начале болезни какие-либо поражения этого органа отсутствуют, но их можно выявить при взятии биохимического анализа крови на печёночные пробы. Позднее поражение печени становится уже явным, оно быстро прогрессирует и буквально за пару лет переходит в цирроз, а затем и в печёночную недостаточность.

Все вышеописанные симптомы заболевания у ребёнка до года медленно, но постоянно прогрессируют.

Два типа

Первый тип носит название ранний. Это тяжёлая форма синдрома и проявляется уже с рождения. Причём в самом начале это только гипотония мышц и рвота. Затем присоединяются судорожные припадки. Могут быть и другие проявления, среди которых микроцефалия, деформация грудной клетки, затруднение глотания.

Вторая форма носит название поздняя и первые симптомы проявляются в возрасте 16 – 18 лет. Однако это самая редкая форма, поэтому не имеет чёткого описания, хотя основные симптомы будут точно такими же, как и в предыдущем случае.

Диагностика

синдром Альперса Для диагностики заболевания используются следующие методы:

  • Биохимический анализ. В этом случае проводится исследование уровня молочной кислоты, пировиноградной кислоты и билирубина, причём не только прямого, но и непрямого. При поздней диагностики выявляется пониженный уровень альбумина и протромбина, а также повышенный уровень аммиака в крови, который отравляет организм.
  • Электроэнцефалография, которая позволяет понять, в каком состоянии находится головной мозг.
  • Магниторезонансная томография (МРТ) – самый информативный метод выявить все патологии со стороны головного мозга, который страдает также сильно, как и печень.

Во время исследований выявляется атрофия головного мозга, дегенерация серого вещества, гибель нейронов. В печени обнаруживается разрастание ткани желчных протоков, жировая дистрофия, фиброз, для которого характерно появление соединительной ткани на месте клеток печени – гепетоцитов. При этом соединительная ткань не в состоянии выполнять функцию клеток печени, чего не бывает при гепатите A.

Терапия и прогноз у ребёнка до года

Синдром Альперса – Хуттенлохера является смертельным. Лечение только симптоматическое. Особенность болезни в том, что при назначении вальпроевой кислоты и её препаратов, а это депакин-500, энкорат хроно, конвулекс, которые помогают бороться с приступами судорог, наступает быстрое прогрессирование поражения печени.

Смерть наступает в первые несколько месяцев жизни во время судорожного припадка. Вылечить заболевание невозможно, так как исправить дефектный ген нет никакой возможности, поэтому прогноз при этом синдроме всегда неблагоприятный.

Метки

Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Close

Adblock Detected

Please consider supporting us by disabling your ad blocker