Синдром Бругада у детей

Синдром Бругада у детей – это заболевание генетической природы, в основе которого лежит нарушение электрической проводимости сердца. Из-за этого совершенно внезапно может развиться полная аритмия и смерть, которая чаще всего наступает ночью.

В основе болезни – генетическая мутация гена SCN5A, несущий ответственность за кодирование составляющих элементов натриевых каналов кардиомиоцитов. А кардиомиоциты – это клетки мышечной ткани сердца.

По МКБ – 10 код кодироваться заболевание будет как I42.8.

Синдром Бругада у детей. Общие данные

Синдром Бругада, а что это, было описано выше, впервые диагностирован только в 1992 году. Сделали это два кардиолога с одной фамилией Бругада. Именно эта генетическая патология приводит к смерти в детском и юношеском возрасте чаще всего. Причём в основном встречается у мужчин.

В основном диагностируется в Юго-Восточной Азии. Здесь может быть до 5 случаев на 10 тысяч обратившихся к врачу. В странах Европы и Америке частота несколько иная – один случай на 10 тысяч.

Происхождение

Причина синдрома Бругада хорошо известна. Это изменения гена SCN5A в третьей хромосоме. Но этот ген не единственный. Существует ещё 4, нарушения в которых могут вызвать точно такие же симптомы.

Они ответственные только за одно действие – кодирование белков, кардиомиоцитов. Функция таких белков – передвижение ионов натрия сквозь мембрану мышечного слоя клеток сердца – миометрия.

Наследуется заболевание аутосомно-доминантным путём, то есть для того, чтобы оно оказалось у ребёнка достаточно того, чтобы такой дефектный ген уже был у мамы или папы.

Что происходит с сердцем

Мутация гена SCN5A при синдроме Бругада доводит до того, что угнетается работа натриевых каналов, расположенных в кардиомиоцитах. Из-за этого случается нарушение обмена ионов натрия, которые играют одну из главных ролей для нормального сокращения и расслабления мышцы сердца – миокарда.

Из-за этого начинает развиваться неправильная электрическая активность сердца, что проявляется в форме пароксизмальной желудочковой тахикардии, при которой частота сердечных сокращения достигает 180 ударов за 60 минут. Такой патологический очаг всегда расположен в правом желудочке.

Пароксизмальная тахикардия желудочков – это опасное заболевание, которое угрожает жизни ребёнка. Без лечения она довольно быстро переходит в фибрилляцию желудочков, а затем наступает полная остановка сердца.

Симптомы синдрома Бругада

ЭКГ — признаки при синдроме Бругада появляются в возрасте 5 – 6 лет. От того, как сильно изменена ЭКГ можно выделить несколько клинических типов.

Первым следует рассмотреть полную форму, которая включает в себя:

  • Сегмент ST может возвышаться над изолинией на 1 мм и более в правом грудном отведении. Это имеет сходство с мордой бультерьера, что так и называется – «тип бультерьера».
  • Блокада, как полная, так и частичная, правой ножки пучка Гиса.
  • Время от времени может увеличиваться интервал PR.

Синдром Бругада у детейГлавным симптомом синдрома Бругада оказываются ночные кризы желудочковой тахикардии. Перед этим пациент может отмечать повышенную температуру тела, физическую нагрузку, но чаще всего приступ желудочковой тахикардии начинается на фоне полного спокойствия.

Такой приступ сопровождается следующими проявлениями:

  • Учащённое сердцебиение.
  • Толчки в области сердца, которые могут оказаться довольно ощутимыми.
  • Оглушённость.
  • Потливость.
  • Головокружение.
  • Появление мурашек, которые начинают бегать перед глазами.

Во время приступа часто происходит потеря сознания. В большинстве случаев состояние нормализуется через 20 – 30 секунд. Если этого не происходит, то наступает остановка сердца из-за фибрилляции желудочков.

Диагностика

Синдром Бругада у детей на ЭКГ виден без проблем любым кардиологом или терапевтом. Поэтому основное диагностическое исследование для постановки диагноза – ЭКГ.

Но простое ЭКГ не так информативно, поэтому датчики присоединяются к пациенту на сутки (холтеровское мониторирование). В этом случае можно получить полную картину нарушения ритма, а также выявить, в какое время суток эти нарушения случаются чаще всего.

Дополнительно могут использоваться МРТ или нейросонография.

Ещё одним диагностическим критерием синдрома Бругада следует считать генетическое исследование, которое позволит доказать наследственное происхождение болезни.

Проводится обязательный дифференциальный диагноз с другими заболеваниями, которые имеют эти же проявления.

Лечение

Так как заболевание генетическое, то его терапия лекарственными препаратами не имеет смысла. Для того, чтобы предупредить приступы аритмии могут быть использованы антиаритмические препараты. Приём блокаторов натриевых каналов строго ограничено.

Лучшим способом для контроля над аритмией является хирургическое вживление кардиовертера-дефибриллятора. Он следит за ритмом сердечка и проводит дефибрилляцию с помощью специальных электродов.

Установка этого прибора проводится только при высоком возможности внезапной сердечной смерти. К таким критериям следует отнести:

  1. Внезапный летальный исход от остановки сердца у родственников.
  2. Беспричинные нарушения в ЭКГ.
  3. Подтверждение нарушений в гене.
  4. Частая потеря сознания на фоне приступа.

Прогноз

Прогноз всегда неутешительный – ребёнок с этим диагнозом может умереть в любой момент, причём 11% всех пациентов с синдромом Бругада погибают ещё до 15 лет.

Установка кардиовертера-дефибриллятора положительно сказывается не только на общем состоянии человека, но и на качестве его жизни, но менять устройство следует каждые 4 – 6 лет, а кардиолога посещать каждый месяц.

Синдром Бругада у детей. Профилактика

Так как заболевание носит генетическую природу, то профилактика для него не разработана. Люди, которые являются носителями патологического гена должны обязательно посетить генетика и рассчитать все риски перед тем, как решать планировать беременность.

Метки

Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Copy Protected by Chetan's WP-Copyprotect.
Close