Синдром Эдвардса

 

Синдром Эдвардса – хромосомное заболевание, в основе которого лежит появление лишней 18 хромосомы. Это является причиной многочисленных пороков развития плода, включая кишечник, сердце, сосуды, головной и спинной мозг. Заболевание в большинстве случаев диагностируется ещё во время беременности или сразу после рождения.

Синдром Эдвардса – аномалия хромосом, при которой наблюдается дополнительная 18 хромосома. Причём она может присутствовать как в виде полноценной хромосомы, так и в форме её части.

Впервые заболевание было описано в 1960 году и сделал это Джон Эдвардс, который в своей работе указал на 130 характерных дефектов развития. Следует сказать, что синдром Эдвардса по своей частоте встречаемости занимает второе место, уступая только синдрому Дауна.

Диагностируется в одном случай на пять – семь тысяч беременностей. Мы не говорим о новорожденных, так как в большинстве случаев эмбрионы при данной патологии погибают внутриутробно или беременность заканчивается самопроизвольным выкидышем.

Что касается детей, которые были рождены живыми, то синдром Эдвардса преобладает у девочек.

Причины

Чем объяснить наличие лишней хромосомы? Точно ответить на этот вопрос пока не удалось, но уже известно, что чаще всего лишняя хромосома появляется при созревании яйцеклетки у женщины и сперматозоидов у мужчин, то есть до процесса оплодотворения.

В некоторых случаях дефект может возникнуть во время дробления зиготы – клетки, которая образуется после оплодотворения.

До 90% всех случаев – это простая трисомия 18 хромосомы. В этом случае уродства плода будут самыми серьёзными и не совместимыми с жизнью. Причём практически всегда лишняя хромосома достаётся от матери и присутствует она во всех клетках эмбриона.

Второй вариант носит название мозаицизм. Его основная причина – нерасхождение 18 хромосомы в период дробления зиготы. При этом варианте лишняя хромосома будет присутствовать не во всех клетках.

Третий вариант – транслокация. При этом какая-то часть 18 хромосомы присоединяется к другой паре хромосом. Это может случиться и в процессе формирования яйцеклеток и сперматозоидов, и уже после оплодотворения.

Получается, что в этом случае клетка уже содержит две восемнадцатые хромосомы и ещё какую-то часть от восемнадцатой хромосомы, которая прикреплена в другом месте.

В появлении этой аномалии огромное значение играет возраст матери. Поэтому женщинам, которым уже исполнилось 40 лет, не рекомендуется беременеть.

Связано это с тем, что яичники женщины стареют вместе с её организмом. И вырабатывать только здоровые яйцеклетки они уже не могут. Поэтому многие генные мутации, включая и синдром Дауна, и синдром Патау чаще всего проявляются именно у детей тех женщин, которые решились на роды после 40 лет.

Симптомы

Изначально подозрения могут возникнуть ещё во время вынашивания плода. У женщины диагностируется многоводие, она отмечает слабые движения плода. После рождения к предположительным признакам следует отнести плаценту минимального размера, а также один сосуд в пуповине вместо положенных трёх.

Детки рождаются с низкой массой тела, которая редко превышает 2 килограмма. Присутствует пренатальная гипотрофия, которая характеризуется недостаточной массой по отношению к росту и возрасту крохи. Беременность как правило доношенная или может быть даже переношенной. При рождении у некоторых малышей отмечается асфиксия.

После рождения ребёнка врачи обращают внимание на характерные признаки синдрома Эдвардса, которые и позволяют предположить диагноз. Во-первых, это особая форма черепа, которая носит название долихоцефалическая. При этом продольный размер резко преобладает над поперечным.

Во-вторых, у ребёнка низкий лоб, сильно выпирающий затылок, маленький рот и очень маленькие глазки. Среди других часто встречающихся патологий в области головы следует отметить:

  • Расщепление верхней губы.
  • Расщепление верхнего нёба.
  • Косоглазие.
  • Опущение верхнего века.
  • Коротенькую шею с чрезмерно большой кожной складкой.
  • Низкое расположение ушек, маленькие мочки, отсутствие козелка и узкие слуховые проходы.

Кроме вышеописанных проявлений встречаются и самые разные деформации скелета. Это может быть скрещение пальчиков на руках, аномалии рёберных дуг, врождённый вывих бедра, косолапость и некоторые другие патологии со стороны стоп. У многих малышей на коже отмечаются гемангиомы и папилломы.

Но на этом патологии не заканчиваются. Особого внимания требуют самые разные нарушения в развитии внутренних органов. Их можно разделить на группы.

Со стороны сердца:

  • Порок перегородки между желудочками.
  • Порок перегородки между предсердиями.
  • Коарктация аорта.
  • Нарушением положения основных артерий и вен.
  • Дисплазия клапанов.
  • Тетрада Фалло.
  • Расположение сердца в правой половине грудной клетки.

Со стороны желудка и кишечника:

  • Диафрагмальная грыжа.
  • Паховая грыжа.
  • Пупочная грыжа.
  • Дивертикул Меккеля.
  • Отверстия между трахеей и пищеводом.
  • Пилоростеноз.
  • Полное отсутствие (атрезия) части кишечника.
  • Атрезия (отсутствие) ануса.

Со стороны почек и мочеполовой системы

  • Подковообразная почка.
  • Расширение чашечек и лоханок почек с последующей атрофией всего органа (гидронефроз).
  • Углубление в стенке мочевого пузыря (мешочек), который сообщается с мочевым пузырём длинной узкой трубочкой. Эта аномалия носит название дивертикул.
  • Нарушения в строении пениса.
  • Неопущение яичек в мошонку.
  • Расщепление единой полости матки на две половины.
  • Перегородка внутри матки.

Со стороны центральной нервной системы:

  • Микроцефалия.
  • Спинномозговая грыжа, которая ещё носит название спина бифида или менингомиелоцеле.
  • Гидроцефалия.
  • Аномалия Арнольда-Киари, при коротай часть головного мозга, которая расположена в задней черепной ямки, выходят за её пределы и располагаются намного ниже.
  • Кисты головного мозга.
  • Недоразвитие мозжечка.
  • Недоразвитие мозолистого тела.

Если ребёнок не умирает сразу после рождения, то у него отмечается глубокая умственная отсталость – олигофрения в стадии имбецильности или даже идиотии. Малыши с синдромом Эдвардса практически не могут самостоятельно сосать и глотать, поэтому питание для них с первого дня только через зонд. Также могут наблюдаться проблемы с дыханием, что требует подключения к аппарату искусственной вентиляции лёгких.

Смерть наступает в первые несколько лет жизни либо от врождённых тяжёлых пороков развития или от осложнений, которые напрямую связаны с этим.

Диагностика

Синдром Эдвардса у плода – это прямое направление на искусственное прерывание беременности (аборт). Поэтому очень важно выявить это заболевание на ранних сроках развития эмбриона.

Здесь помогут такие исследования, как УЗИ и исследование маточно-плацентарного кровообращения. Также заподозрить это заболевание можно и по другим косвенным признакам, например, многочисленным аномалиям развития, отсутствии сосудов в пуповине, а их при нормальном развитии беременности должно быть три, маленькой плаценте, многоводии.

Поэтому очень важно, чтобы женщина прошла плановый стандартный пренатальный скрининг, который включает обязательный анализ крови на 11 – 13 неделе беременности и на 20 – 24 неделе беременности уже по показаниям.

Но для постановки точного диагноза одного скрининга бывает мало. Он позволяет только заподозрить неладное, а вот точный диагноз устанавливается только после таких процедур, как исследование ворсин хориона, исследования амниотической жидкости и пуповинной крови.

Если после установления диагноза женщина отказывается прерывать беременность, а после рождения ребёнок остаётся жив, то проводится ранее всестороннее обследование всего организма, что помогает выявить все пороки развития. Обязательно проводятся исследования сердечка, почек и кишечника, так как именно здесь сосредоточены основные пороки развития.

Лечение

Поскольку синдром Эдвардса – это генетическая патология, то его лечение до сегодняшнего для не разработано. Большинство пороков развития являются несовместимыми с жизнью, поэтому проводится только симптоматическая терапия. Хирургическое исправление пороков развития очень рискованно и просто не оправдывает себя.

За детьми с синдромом Эдвардса устанавливается хороший уход, обязательно вводится питание (смеси), соответствующее возрасту, и проводятся ежедневные обследования педиатром и врачами других специальностей.

Прогноз

Последствия для ребёнка до года всегда неблагоприятные. Мальчики с этим диагнозом живут не более пары месяцев, девочки могут жить до года, однако процент таких детей незначителен – всего 10%. В основном летальный исход наступает ещё во время беременности или в первые дни после появления на свет. До 10 лет доживает только 1% всех детей, которым был поставлен этот диагноз.

Профилактика

Специфической профилактики, которая была бы направлена на предупреждение развития этого синдрома не существует. Всем беременным для своевременного выявления этой серьёзной патологии рекомендуется обязательно проходить скрининг, который проводится три раза за беременность и помогает выявить практически все нарушения в развитии эмбриона или плода.

Также не рекомендуется беременность женщинам старше 40 лет. В этом случае риск рождения ребёнка с синдромом Эдвардса значительно увеличивается.

Метки

Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Close

Adblock Detected

Please consider supporting us by disabling your ad blocker