Синдром MELAS. Причины, симптомы, лечение

Синдром MELAS – это наследственное генетическое нейродегенеративное митохондриальное заболевание нарастающего характера. Основные проявления – митохондриальная энцефалопатия, лактатацидоз и инсульты.

Название можно расшифровать по этим проявлениям:

  • ME – митохондриальная энцефаломиопатия.
  • LA – лактатацидоз.
  • S – инсультоподобные эпизоды.

Особенностью синдрома является тот факт, что у каждого пациента может наблюдаться свой набор симптомов. А тяжесть течения может быть от самой лёгкой до смертельно опасной.

В каждом конкретном случае поражается определённый ген. На сегодняшний день ясно, что такие изменения могут возникать в одном из 9 генов человека. И у каждого пациента с синдромом MELAS изменения будут свои.

Но даже сегодня время от времени появляется информация о людях, которым был поставлен данный диагноз. Но мутация была вызвана уже в том гене, который раньше не являлся специфическим для заболевания.

Код заболевания по МКБ-10 будет G00-G99.

Частота встречаемости

Распространённость синдрома MELAS у взрослых пациентов оценить сложно. Это связано с самыми разными проявлениями заболевания и трудностями в диагностике.

Если говорить о Финляндии, то среди взрослого населения заболевание встречается в 10 случаях на 100 тысяч населения.

Если брать Англию, то здесь цифры будут другими – один случай на 13 тысяч человек.

Следует помнить, что наличие мутации в определённом гене не всегда может вызвать симптомы заболевания. Чаще всего у пациентов с данными нарушениями ДНК нет никаких симптомов и на протяжении всей жизни они считают себя абсолютно здоровыми.

Причины заболевания

Синдром MELAS у детей в основном наследуется по материнской линии. В этом особенность генетики данной патологии. При этом сами родители могут не иметь каких-то проявлений заболевания. Или иметь их в лёгкой степени тяжести. В 80% всех случаев это генетически наследуемая патология.

В остальных 20% заболевание появилось у детей абсолютно здоровых родителей. Здесь следует говорить о случайной мутации того или иного гена во время развития плода. Что стало причиной заболевания сказать сложно.

Как и при других генетических патологиях выяснить точную причину пока не удаётся.

Точно известно, что MELAS – синдром имеет тип наследования по материнской линии. То есть отец в этом случае оказывается здоровым. Носителем патологического гена будет мать ребёнка. при этом если женщина рожает не одного, а несколько детей, то все они будут иметь это заболевание.

Симптомы

Клиническая картина синдрома MELAS выражена очень ярко. Первые симптомы могут наблюдаться в возрасте от 5 до 35 лет, но всё же самый частый возраст для постановки диагноз – от 5 до 15 лет. Редко заболевание выявляется сразу после рождения.

У такого ребёнка замечено отставание в росте (он значительно ниже своих сверстников), постоянные жалобы на невозможность переносить физические нагрузки. Нередко в раннем возрасте выявляется кардиомиопатия, нефропатия, нарушение работы желудка и кишечника, сахарный диабет.

Но основным симптомом заболевания следует считать инсультоподобные эпизоды, которые и являются причиной развития неврологических нарушений. Чаще всего инсультоподобное состояние развивается в районе затылка, темени или висках, и очень редко – в области лба. Часто присутствует не один, а несколько очагов одновременно.

Врачи-невропатологи используют при этом другой термин – мозговой инфаркт. Происходят они часто – раз в два – три месяца. очаги поражения могут быть либо мелкими, либо крупными, зона поражения может быть одиночной или множественной.

Поэтому основной отличительной чертой синдрома MELAS следует считать относительно быстрое восстановление после инсульта.

Инсульты при данном диагнозе имеют свои отличия, которые следует знать и помнить:

  • Возникают в молодом возрасте (даже у детей)
  • Имеют провоцирующий фактор в виде высокой температуры тела, инфекционного заболевания, мигрени, эпилептического приступа.
  • Чаще всего развиваются в затылочной области.
  • Очаги поражения находятся вне зоны крупных сосудов, чаще всего расположены на поверхности или в глубине белого вещества головного мозга.

Среди других проявлений — мышечная слабость и нейросенсторная тугоухость. В самых тяжёлых случаях быстро развивается слабоумие (деменция) и глубокая инвалидизация. Многие пациенты умирают в возрасте до 20 лет.

Синдром MELAS носит прогрессирующий характер. Лечения не существует, однако есть экспериментальные методы, которые помогают замедлить развитие болезни. Об этом читайте в статье дальше.

Синдром MELAS. Фото

MELAS синдром фото

Диагностика

Диагностика MELAS – синдрома начинается с анализа крови на лактат, глюкозу и такой показатель как КФК (креатинфосфокиназа). Биохимия анализа покажет и другие возможные нарушения.

Затем пациент должен сдать анализ мочи на аминокислоты и органические кислоты.

После делается анализ спинномозговой жидкости на наличие лактата и белка. Обязательно проводится рентгенографи я черепа, которая позволяет выявить кальцифинаты в головном мозге.

При необходимости рентгенография может быть заменена МРТ. Тем более, что при MELAS – синдроме начальные проявления заболевания проще всего выявить именно этим методом.

Критериями диагностики будут и другие обязательные исследования:

  • ЭЭГ (электроэнцефалография).
  • ЭМГ (Электромиография).
  • ЭНМГ (электронейромиография).

После проводится генетический анализ, который и поможет поставить точный диагноз.

В некоторых случаях заболевание может быть диагностировано на самых поздних сроках развития, так как до этого пациента могут лечить от инсульта, сахарного диабета или эпилепсии.

Как избавиться

Синдром MELAS на данный момент не имеет лечения. Вся терапия подбирается симптоматически. При этом повлиять на патологические гены и исправить их состояние до нормы никто не может.

Из основного лечения, которое может замедлить процесс прогрессирования следует отметить введение внутривенно L-аргинина и приём кофермента Q.

Прогноз

Синдром MELAS имеет неблагоприятный прогноз. Продолжительность жизни пациента зависит от тяжести течения заболевания и от силы проявляемых симптомов. В большинстве случаев инвалидность и смерть наступают до 20 лет.

Метки

Хотите заказать качественные SEO-оптимизированные статьи для своего сайта у опытного копирайтера и получить хорошую скидку? Предложение очень ограничено, так что поторопитесь!

НАПИСАТЬ ПИСЬМО

Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Close

Adblock Detected

Please consider supporting us by disabling your ad blocker