Синдром Нагера

Синдром Нагера или акрофациальный дизостоз – одно из редких наследственных заболеваний, которое относится к синдромам патологий нижней челюсти. Впервые болезнь была описана в 1948 году двумя врачами из Швейцарии – Феликсом Нагером и Ж. Рейниером.  В России синдром Нагера выявлен всего лишь чуть больше, чем у 300 детей.

Предположительно заболевание носит аутосомно-доминантное наследование. Что это значит? Мутантный ген, который передаёт заболевание, есть у обоих родителей.

Вероятность рождения больного ребёнка составляет ровно 50%, то есть он будет либо полностью здоров, либо болен. Носительства мутантного гена без появления признаков болезни здесь нет. Заболевание может проявиться как у мальчиков, так и у девочек.

Но бывает и так, что синдром Нагера появляется из-за спонтанной мутации. То есть родители ребёнка полностью здоровы, а малыш появился на свет с данной патологией.

Причины синдрома Нагера

Что стало причиной мутации чаще всего выяснить не удаётся. Но в основном причинами становится проживание в экологически неблагоприятном районе, плохие привычки матери (например, алкоголизм или курение), облучение во время беременности.

Мутантный ген расположен на хромосоме, которая носит название 9q32.

Симптомы синдрома Нагера

Диагноз синдрома Нагера устанавливается довольно просто – для этого хватает минимального проявления этой хромосомной аномалии. К ним можно отнести:

  • Гипоплазию (недоразвитие) нижней челюсти или даже полная аплазия (отсутствие) суставов нижней челюсти.
  • Антимогнолоидный разрез глаз, для которого характерно опущение наружного угла глаза вниз.
  • Стеноз или атрезия наружного слухового прохода. Стеноз – это стойкое сужение. Атрезия – полное отсутствие. Причём для акрофациального дизостоза характерно и нарушение строения самого уха.
  • Гипоплазия или аплазия первого пальца кисти. Здесь, опять же, гипоплазия – недоразвитие, аплазия – отсутствие.
  • Гипоплазия или атрезия лучевой кости. Она расположена после запястного сустава и соединяется с локтём.

Порой этих симптомов бывает вполне достаточно, для того, чтобы новорожденному был поставлен диагноз синдром Нагера.

Вышеописанные симптомы это далеко не весь список того, что может быть диагностировано у детей с синдромом Нагера. Сюда же можно отнести и недоразвитие ресниц, и колобому (отсутствие некоторой части оболочки глаза), и укорочение твёрдого нёба, и гипоплазию зачатков зубов, и деформацию, а также очень низкое расположение ушных раковин.

Иногда может наблюдаться искривление последнего пальца на руке, ограничение движений в локте, полное отсутствие второго пальца.

Симптомы синдрома Нагера расположены с двух сторон тела, хотя есть отдельный вариант этого генетического заболевания с поражением только одной половины тела.

Что касается умственного развития, то девочки и мальчики с синдромом Нагера чаще всего имеют нормальный интеллект, хотя в некотором случае может наблюдаться замедление умственного развития.

Кроме пороков развития, которые видны сразу после рождения, есть и пороки развития внутренних органов. Особенно страдает сердце и сосуды. Генетическая болезнь синдром Нагера нередко включает в себя и врождённые пороки сердца, установить которые возможно только при ультразвуковом исследовании (УЗИ). Чаще всего это тетрада Фалло. В самых тяжёлых случаях пороки развития внутренних органов не совместимы с жизнью.

Дифференциальный диагноз

Диагностика синдрома Нагера отличается от диагностики других подобных патологий. Особенно акрофациальный дизостоз следует отличать с такими патологиями, как:

Диагностика синдрома Нагера основывается на внешнем осмотре, а при необходимости на проведении УЗИ внутренних органов. Также обязательно проводится консультация окулиста, ЛОРа, стоматолога, невролога и других специалистов.

К какому врачу обращаться при синдроме Нагера

Так как заболевание выявляется ещё во время беременности, то гинеколог, наблюдающий женщину, обязательно направит её к генетику. Генетик при необходимости сделает дополнительные исследования и уже по их результатам будет решаться вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности и о родах.

Прерывание беременности

Обычно синдром Нагера у плода удаётся установить на первых месяцах беременности. В этом случае родителям предлагается медицинское прерывание (аборт).

В случае отказа проводится генетическое консультирование обоих родителей. Дальше беременность женщины ведётся акушерами – гинекологами без каких-либо особенностей.

Лечится ли синдром Нагера

Нет, заболевание является генетическим, врождённым, а значит, неизлечимым. Однако ребёнку можно помочь. И сделать это могут хирурги, которые исправят дефекты лица.

Но пластических операций недостаточно. В большинстве своём такие дети рождаются глухими, поэтому требуется ещё и слухопротезирование, которое сегодня проводится современным цифровым имплантом.

Для улучшения речи требуются занятия с сурдопедагогом. При необходимости – операции по устранению дефектов костей рук, а также внутренних органов.

Прогноз

Прогноз синдрома Нагера в основном благоприятный. Люди с таким диагнозом имеют нормальную продолжительность жизни и чаще всего не имеют отставаний в интеллектуальном развитии.

В то же время проводить слухопротезирование рекомендуется как можно раньше. Это поможет избежать многих психологических проблем в будущем, да и ребёнок не остановится в своём речевом развитии.

Метки

Хотите заказать качественные SEO-оптимизированные статьи для своего сайта у опытного копирайтера и получить хорошую скидку? Предложение очень ограничено, так что поторопитесь!

НАПИСАТЬ ПИСЬМО

Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Close

Adblock Detected

Please consider supporting us by disabling your ad blocker