Синдром Нагера

Синдром Нагера или акрофациальный дизостоз – одно из редких наследственных заболеваний, которое относится к синдромам патологий нижней челюсти. Впервые болезнь была описана в 1948 году двумя врачами из Швейцарии – Феликсом Нагером и Ж. Рейниером.  В России синдром Нагера выявлен всего лишь чуть больше, чем у 300 детей.

Предположительно заболевание носит аутосомно-доминантное наследование. Что это значит? Мутантный ген, который передаёт заболевание, есть у обоих родителей.

Вероятность рождения больного ребёнка составляет ровно 50%, то есть он будет либо полностью здоров, либо болен. Носительства мутантного гена без появления признаков болезни здесь нет. Заболевание может проявиться как у мальчиков, так и у девочек.

Но бывает и так, что синдром Нагера появляется из-за спонтанной мутации. То есть родители ребёнка полностью здоровы, а малыш появился на свет с данной патологией.

Что стало причиной мутации чаще всего выяснить не удаётся. Но в основном причинами становится проживание в экологически неблагоприятном районе, плохие привычки матери (например, алкоголизм или курение), облучение во время беременности.

Мутантный ген расположен на хромосоме, которая носит название 9q32.

Симптомы синдрома Нагера

Диагноз устанавливается довольно просто – для этого хватает минимального проявления этой хромосомной аномалии. К ним можно отнести:

  • Гипоплазию (недоразвитие) нижней челюсти или даже полная аплазия (отсутствие) суставов нижней челюсти.
  • Антимогнолоидный разрез глаз, для которого характерно опущение наружного угла глаза вниз.
  • Стеноз или атрезия наружного слухового прохода. Стеноз – это стойкое сужение. Атрезия – полное отсутствие. Причём для акрофациального дизостоза характерно и нарушение строения самого уха.
  • Гипоплазия или аплазия первого пальца кисти. Здесь, опять же, гипоплазия – недоразвитие, аплазия – отсутствие.
  • Гипоплазия или атрезия лучевой кости. Она расположена после запястного сустава и соединяется с локтём.

Порой этих симптомов бывает вполне достаточно, для того, чтобы новорожденному был поставлен диагноз синдром Нагера.

Вышеописанные симптомы это далеко не весь список того, что может быть диагностировано у детей с синдромом Нагера. Сюда же можно отнести и недоразвитие ресниц, и колобому (отсутствие некоторой части оболочки глаза), и укорочение твёрдого нёба, и гипоплазию зачатков зубов, и деформацию, а также очень низкое расположение ушных раковин.

Иногда может наблюдаться искривление последнего пальца на руке, ограничение движений в локте, полное отсутствие второго пальца.

Симптомы расположены с двух сторон тела, хотя есть отдельный вариант этого генетического заболевания с поражением только одной половины тела.

Что касается умственного развития, то девочки и мальчики с синдромом Нагера чаще всего имеют нормальный интеллект, хотя в некотором случае может наблюдаться замедление умственного развития.

Кроме пороков развития, которые видны сразу после рождения, есть и пороки развития внутренних органов. Особенно страдает сердце и сосуды. Генетическая болезнь синдром Нагера нередко включает в себя и врождённые пороки сердца, установить которые возможно только при ультразвуковом исследовании (УЗИ). Чаще всего это тетрада Фалло. В самых тяжёлых случаях пороки развития внутренних органов не совместимы с жизнью.

Дифференциальный диагноз

Во время диагностики синдром Нагера следует отличать от других подобных патологий. Особенно акрофациальный дизостоз следует отличать с такими патологиями, как:

Диагностика основывается на внешнем осмотре, а при необходимости на проведении УЗИ внутренних органов. Также обязательно проводится консультация окулиста, ЛОРа, стоматолога, невролога и других специалистов.

Прерывание беременности

Обычно синдром Нагера у плода удаётся установить на первых месяцах беременности. В этом случае родителям предлагается медицинское прерывание (аборт).

В случае отказа проводится генетическое консультирование обоих родителей. Дальше беременность женщины ведётся акушерами – гинекологами без каких-либо особенностей.

Лечится ли синдром Нагера

Нет, заболевание является генетическим, врождённым, а значит, неизлечимым. Однако ребёнку можно помочь. И сделать это могут хирурги, которые исправят дефекты лица.

Но пластических операций недостаточно. В большинстве своём такие дети рождаются глухими, поэтому требуется ещё и слухопротезирование, которое сегодня проводится современным цифровым имплантом.

Для улучшения речи требуются занятия с сурдопедагогом. При необходимости – операции по устранению дефектов костей рук, а также внутренних органов.

Прогноз

Прогноз в основном благоприятный. Люди с диагнозом синдром Нагера имеют нормальную продолжительность жизни и чаще всего не имеют отставаний в интеллектуальном развитии.

В то же время проводить слухопротезирование рекомендуется как можно раньше. Это поможет избежать многих психологических проблем в будущем, да и ребёнок не остановится в своём речевом развитии.

Метки

Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Copy Protected by Chetan's WP-Copyprotect.
Close