Синдром Нетертона

Синдром Нетертона – редкое заболевание, которое объединяет в себе поражение кожи по типу ихтиоза и заболевание волос, а также аллергическую предрасположенность. Впервые заболевание было описано в 1958 году и сделал это Е. В. Нетертон.

Синдром Нетертона является наследственным заболеванием. Причём ребёнок с этим диагнозом должен получить ген наследования от обоих родителей. В то время как ни у матери, ни отца данное заболевание никак не проявляется. По МКБ – 10 код заболевания будет выглядеть как Q00-Q99, в зависимости от формы и типа заболевания.

Причины

Синдром Нетертона – это генетическое заболевание. Поэтому основной причиной следует считать мутацию в гене, который называется SPINK5. Этот ген необходим для того, чтобы тормозить накопление белка в коже, который приводит к расщеплению его белков.

При мутации этого гена у деток с самого рождения отмечается образование дополнительного наружного слоя кожи, именуемого эпидермисом. В то же время таких дополнительных слоёв не так много, как у тех, кто страдает ихтиозом Арлекина и другими его формами.

Некоторое время назад считалось, что синдром очень заразен. Но потом было выявлено, что это генетическая патология, передающаяся по наследству, и она никак не передаётся любыми другими способами, кроме генетического. Чаще всего синдром диагностируется у девочек.

Всего на сегодняшний день диагностировано 150 детей с данным заболеванием. Это может быть связано и с тем, что заболевание напоминает другие ихтиозы, так как отличаются они очень малым. И вполне вероятно, что синдром Нетертона был всего лишь диагностирован как другая патология.

Синдром Нетертона. Фото

синдром Нетертона

Симптомы

Синдром Нетертона, статьи о котором нет в Википедии, проявляется сразу после рождения. Всё тельце малыша накрыто плёнкой желтовато-коричневого цвета. Такая плёнка носит название коллоидная и в самых тяжёлых случаях в неё «упакован» весь ребёнок.

Некоторое время спустя плёнка может либо полностью исчезнуть и под ней появляется абсолютно здоровая кожа. Однако в большинстве случаев чешуйки, которые появляются из такой плёнки, на коже ребёнка остаются на всю жизнь.

По мере взросления такой симптом, как покраснение кожи практически полностью исчезает, а вот гиперкератоз, наоборот, усиливается. Сильнее всего страдают складки кожи. на лице кожа всегда остаётся красной, натянутой и постоянно шелушится.

Волосы и волосистая часть головы полностью покрыты чешуйками. Уши скручены, также сильно покрыты наслоениями кожи, включая и слуховой проход. Лицо, ладони, подошвы постоянно потеют. Ногти и волосы растут очень быстро.

Сильно страдают и волосы. Они не могут вырасти более, чем на 5 см. У детей с раннего возраста отмечается значительное облысение.

Детки с синдромом Нетертона могут появиться на свет раньше срока. С самого рождения появляются проблемы с кормлением и набором веса. Часто наблюдаются инфекции кожи и даже сепсис. Из-за сильной потери жидкости сквозь кожу в крови повышается уровень натрия.

Ещё один важный симптом – постоянный зуд кожи.

Так как заболевание это ещё и аллергической природы, то кроме поражения кожи и неправильного роста волос наблюдаются и такие проявления аллергического характера, как астма, экзема и всевозможные атипические реакции на продукты питания.

Диагностика

Так как симптомы этого заболевания практически полностью напоминают симптомы других типов ихтиоза, то для точной диагностики следует воспользоваться генетическим методом, то есть выявить тот самый мутантный ген, который и вызвал болезнь.

Также синдром Нетертона следует отличать от эритродермии Лейнера-Муссу, эритродермии псориатической, дерматита Риттера, буллёзного эпидермолиза.

Лечение

Так как в появлении синдрома Нетертона виновата генетика, то лечения, которое бы привело к полному выздоровлению, не существует. Терапия только симптоматическая и строго индивидуальная.

Назначаются различные крема и лосьоны, а для снятия кожного зуда используются антигистаминные препараты.

Прогноз

Синдром Нетертона не лечится, но опасно ли это для жизни? Если следовать все рекомендациям врача, а также обязательно выполнять все назначенные процедуры, то чаще всего жизнь человека с синдромом Нетертона по своей продолжительности не будет отличаться от жизни человека, который не имеет кожных проблем.

Метки

Хотите заказать качественные SEO-оптимизированные статьи для своего сайта у опытного копирайтера и получить хорошую скидку? Предложение очень ограничено, так что поторопитесь!

НАПИСАТЬ ПИСЬМО

Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Close

Adblock Detected

Please consider supporting us by disabling your ad blocker