Синдром Патау. Причины, симптомы, особенности

 

Синдром Патау – хромосомная аномалия, для которой характерно появление третьей копии тринадцатой хромосомы. Поэтому иногда эта патология носит название трисомия по 13-ой хромосоме.

Из-за этого у плода появляются самые разные множественные дефекты развития нервной системы, глаз, костей и мышц, сердечка, мочеполовой системы и многих других органов.

Чтобы выявить синдром Патау на раннем этапе развития плода, беременная женщина проходит пренатальный скрининг, а после рождения, если такое случается, исследуется кариотип (хромосомы) новорожденного.

Заболевание является неизлечимым. Если такой ребёнок появляется на свет, то проводится симптоматическая терапия, общеукрепляющее лечение. В связи с множественными пороками развития может понадобиться некоторое количество операций.

История

Первый раз этот недуг был описано очень давно – в 1657 году. Сделал это Расмус Бартолин, известный в те времена датский учёный и доктор.

Однако о том, что заболевание является хромосомной аномалией, стало известно намного позже – в 1960 году. Такое заявление сделал Клаус Патау, генетик из США, который родился в Европе.

Немного позднее эта же патология была описана и у племён с нескольких островов в Тихом океане. Основная версия – нахождение беременных женщин в зоне испытания радиационного оружия.

Сегодня в медицинской литературе можно найти и два других названия этой хромосомной аномалии – трисомия D или синдром Патау-Смитта. Что касается причин, то они до сих пор остаются невыясненными.

Немного генетики

xromosomyЧастота встречаемости синдрома Патау равна одному случаю (родившийся живым новорожденный) на 7 – 14 тысяч новорожденных, родившихся живыми.

Основой для развития этого генетического заболевания является то, что в организме плода появляется третья копия 13 хромосомы.

Чаще всего, это простая полная трисомия. При этом все клетки организма плода имеют такой набор хромосом (кариотип) 47,XX 13+ (девочки) или 47,XY 13+ (мальчики).

Меньшее число случаев синдрома Патау приходится на другие варианты, при этом тройная тринадцатая хромосома появляется не во всех клетках.

Откуда взялась третья тринадцатая хромосома? И яйцеклетка, и сперматозоид содержат в себе по 23 хромосомы, то есть ровно половину от нужного набора хромосом.

Во время зачатия плод получает половину генетического материала от отца, а вторую половину от матери, тем самым в его организме становится 46 хромосом, что и является нормой.

Но в некоторых случаях в момент оплодотворения возникает ошибка и появляется лишняя хромосома. Откуда она берётся? Точного ответа на этот вопрос нет.

Причём появиться лишняя хромосома может как от матери, так и от отца, даже если они совершенно здоровы.

В самых редких случаях лишняя 13 хромосома может быть прикреплена к другой паре хромосом. Это явление называется транслокация.

И тогда можно говорить о наследственном заболевании. Но это скорее исключение из правил и типа наследования синдром Патау не имеет, так как нарушения происходят под воздействием внешних или внутренних факторов.

Причины возникновения

Трисомия D или синдром Патау появляется по неизвестным ни медицине, ни науке причинам. Однако есть ряд предположений. Рассмотрим самые возможные

  • Нарушения уже были в яйцеклетке или сперматозоиде ещё до момента зачатия.
  • Возраст матери старше 45 лет.
  • Возраст отца старше 50 лет.
  • Радиационное заражение места проживания.
  • Неблагоприятная экологическая обстановка.
  • Родственный брак.
  • Наследственность, однако, этот фактор является самым редким, ведь никаких признаков заболевания у матери или у отца на момент зачатия нет.

Зная эти возможные причины синдрома Патау, родители должны быть очень осторожны и внимательны.

Если мать или отец попадают в зону риска, то перед зачатием и после него, когда эмбрион ещё только начал формироваться, следует пройти рекомендованные врачом анализы, чтобы исключить данную патологию у ребёнка.

Признаки и симптомы

синдром Патау у детейДети с синдромом Патау обладают ярко выраженными симптомами. Неудивительно, что ребёнок погибает практически сразу после рождения, либо в утробе матери. Только немногим удаётся прожить несколько месяцев.

Симптомы синдрома Патау можно обнаружить ещё на УЗИ плода.  Явными признаками генетического заболевания здесь следует считать:

  • Внешние уродства плода.
  • Замедленное развитие.
  • Очень частое сердцебиение (тахикардия), которая наблюдается в 70% всех диагностированных случаев.
  • Большое количество околоплодных вод, которое встречается в 50% всех диагностированных случаев.
  • Увеличенный в размерах мочевой пузырь (мегацистис).
  • Отсутствие разделения мозга на правое и левое полушарие (голопрозэнцефалия).
  • Пуповинная грыжа (омфалоцеле).

Если беременность не была прервана, а ребёнок родился живым, тогда практически сразу же после рождения ему выставляется диагноз синдром Патау. Сделать это можно благодаря специфическим внешним проявлениям.

Дети с синдромом Патау рождаются в срок, однако их масса тела не превышает 2 кг 300 г – 2 кг 500 г. Голова у ребёнка небольшого размера, что предполагает умеренную микроцефалию. Лоб низкий, скошенный.

Глаза расположены на минимальном расстоянии друг от друга, они узкие и очень маленькие.

При внимательном осмотре неонатолог может выявить недоразвитие глаза (микроофтальмию) либо же отсутствие глазного яблока (колобому). Наблюдается сильно помутневшая роговица.

Переносица как правило западает, основание носа широкое. Присутствует деформация ушек, расщелина нёба и верхней губы.

Врач может отметить полидактилию, то есть на ручках и ножках новорожденного больше, чем по 5 пальцев. Кисти ребёнка неестественно изогнуты, шейка очень короткая.

Клиническая картина синдрома Патау только внешними проявлениями не заканчивается. При исследовании внутренних органов могут быть обнаружены самые разные пороки развития, причём в каких угодно сочетаниях.

Со стороны сердца и сосудов:

  • Дефект межжелудочковой перегородки.
  • Дефект межпредсердной перегородки.
  • Коарктация аорты.
  • Незакрытый артериальный проток.
  • Декстрокардия.

Со стороны почек:

  • Поликистоз.
  • Гидронефроз.
  • Подковообразная почка.

Со стороны пищеварительной системы:

  • Незавершённый поворот кишечника.
  • Кисты поджелудочной железы.
  • Дивертикул Меккеля.

Со стороны половых органов:

  • Крипторхизм (у мальчиков).
  • Гипоспадия (у мальчиков).
  • Гипертрофия клитора (у девочек).
  • Гипертрофия половых губ (у девочек).
  • Двойная матка (у девочек).
  • Двойное влагалище (у девочек).
  • Двурогая матка (у девочек).

Кости и мышцы:

  • Наличие лишних пальцев на кистях и стопах.
  • Сращение пальцев на кистях и стопах.
  • Пупочная грыжа эмбриона.

Что касается умственного развития, то дети с синдромом Патау  получают диагноз идиотия и заметно отстают в физическом развитии от своих сверстников.

Классификация

Сегодня различают два типа синдрома Патау. Как говорилось выше, в большинстве случаев, а это примерно 80% от всех поставленных диагнозов, это простая трисомия.

Остальные 20% случаев носят название робертсоновская транслокация. Родители, которые уже имеют такую патологию в своих генах, внешне выглядят совершенно здоровыми, но их дети будут страдать синдромом Патау.

Однако в большинстве случаев хромосомная аномалия этого синдрома случается по непонятным причинам и наследственность здесь не имеет никакого значения.

Также выделены другие три генетические разновидности заболевания. Но встречаются они очень и очень редко. Это:

  • Мозаицизм.
  • Изохромасома.
  • Неробертсоновские транслокации.

При этом во всех вышеописанных случаях кариотип ребёнка будет выглядеть так: 47,XX 13+ (девочки) или 47,XY 13 + (мальчики).

13 + означает ту самую патологическую хромосому, которая и влияет на развитие болезни.

Важная  информация

Синдром Патау в отличие от других генетических заболеваний, которые чаще всего встречаются у новорожденных, имеет свои особенности.

Во-первых, это относительно редкая частота встречаемости – один случай  примерно на  7 – 14 тысяч новорожденных, рождённых живыми.

Во-вторых, зависимость от возраста матери и возникновением этой хромосомной аномалии не такая чёткая, как, например, при синдроме Дауна.

В-третьих, и мальчиков, и девочек с таким заболеванием рождается одинаковое количество. Это соотношение очень близко 1 к 1.

В-четвёртых, детки, которые появились на свет, имеют недоразвитие органов и тканей, и основная причина здесь не недоношенность, так как практически все они рождались в срок.

Сегодня идёт активная пропаганда против абортов. Однако если у эмбриона или уже плода было диагностировано это серьёзное заболевание, которое в большинстве случаев не совместимо с жизнью, врач обязательно порекомендует сделать аборт, чтобы в дальнейшем не мучить ни ребёнка, ни родителей.

Однако решать, делать ей аборт или нет, женщина должна только сама.

Диагностика

Новорожденный малыш получает диагноз синдром Патау буквально в первые часы после рождения. Диагностических процедур здесь проводится минимальное количество.

Но как диагностировать заболевание у ещё нарождённого ребёнка? Для этого проводится тройной  скрининг, отказываться от которого нельзя ни в коем случае.

1 этап

Первое исследование проводится на ранних этапах развития плода. Оно включает в себя:

  • УЗИ.
  • Анализ крови на бета-ХГЧ (гормон хориона), РАРР-А (белок плаценты) и на некоторые другие показатели.
  • Расчёт рисков рождения ребёнка с синдромом Патау.

2 этап

Если после сдачи всех анализов у врачей появились подозрения на то, что у ребёнка может быть эта генетическая патология, тогда проводятся дополнительные исследования.

  • Биопсия хориона, которая проводится на сроке от 8 до 12 недель.
  • Амниоцентез, проводимый на сроке от 14 до 18 недель. Для исследования берётся амниотическая жидкость (околоплодные воды).
  • Кордоцентез, который проводится на 20 неделе. Исследуется пуповинная кровь.

Исследование полученного материала проводится по методу КФ-ПЦР. Конечно, диагноз может быть поставлен и по результатам УЗИ плода, но точно определить патологию помогает только исследование хромосом эмбриона или плода.

Лечение

Если ребёнок с синдромом Патау появляется на свет, вылечить его нереально, так как пока ни врачи, ни учёные не научились лечить хромосомные аномалии.

Такие детки требуют особого внимания как со стороны родителей, так и со стороны врачей.

Первое, что необходимо сделать после рождения – диагностировать все имеющиеся у ребёнка патологии.  После этого при необходимости проводятся операции для коррекции некоторых врождённых пороков развития.

И, конечно же, ребёнок требует тщательного ухода и постоянного контроля за здоровьем.

Обязательно проводятся общеукрепляющие мероприятия – приём витаминов, укрепление иммунитета, массаж, гимнастика, правильное питание, которое соответствует возрасту.

Однако лечение не может принести каких-либо кардинальных изменений в состояние ребёнка, и большинство деток умирают на первом году жизни.

Прогноз

Прогноз всегда заведомо неблагоприятный. Из-за того, что у эмбриона и плода есть множественные уродства, в основном случаются самопроизвольные выкидыши.

Если этого не случилось, тогда ребёнок может погибнуть во время родов.

Если ребёнок родился живым, то 95% таких детей умирают в первые недели или месяцы после появления на свет. В развитиях странах 5% деток доживают до возраста 5 лет, и только 2% из них могут перешагнуть возраст в 10 лет.

Получается, что продолжительность жизни детей с синдромом Патау в большинстве случаев равна от нескольких недель или месяцев до года.  К тому же всю оставшуюся жизнь дети с синдромом Патау страдают глубокой формой идиотии.

Может ли у родителей, у которых родился ребёнок с синдромом Патау, родится здоровый малыш? Да, если произошедшая генетическая мутация была случайностью.

Если же мать или отец являются носителями робертсоновской транслокации хромосом, однако у них никаких признаков заболевания нет, тогда все дети будут больны этим синдромом.

Профилактика

синдром ПатауТак как точные причины синдрома Патау неизвестны, говорить о действенных методах профилактики не приходится.

Однако большинство врачей советуют всё же сменить место жительства в том случае, если будущие родители проживают в городах с плохой экологической обстановкой и не рожать деток после 45-летнего возраста.

К другим возможным профилактическим мерам можно отнести:

  • Отказ от курения и употребления алкоголя.
  • Воздержание от браков с близкими родственниками.
  • Смена работы, если это вредное производство.
  • Анализ хромосом на наличие возможных наследственных заболеваний у родителей, что делается по показаниям.

Да, синдром Патау у детей до года – одно из самых тяжёлых хромосомных заболеваний. И ребёнку, который родился с таким диагнозом, и родителям, приходится очень нелегко.

Однако современная медицина пока не в состоянии что-либо изменить в сложившейся ситуации, поэтому всё следует принять так, как есть, и подарить своему крохе несколько недель или месяцев, а может быть даже и лет, счастливой жизни.

Метки

Похожие статьи

Один комментарий

  1. Синдром Патау сопровождается формированием множественных тяжелых пороков, нередко приводящих к внутриутробной гибели плода. Почти в половине случаев беременность плодом с синдромом Патау осложняется многоводием.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Close

Adblock Detected

Please consider supporting us by disabling your ad blocker