Синдром Поттера у плода

Синдром Поттера – заболевание плода, которое характеризуется полным отсутствием почек и гибелью во время родов или сразу после появления на свет.

Это одна из самых серьёзных патологий, не имеющая лечения и являющаяся показанием для проведения аборта. Второе название – почечно-лицевая дисплазия. Кроме отсутствия почек присутствуют и другие аномалии развития. В частности, практически не развитие лёгкие, сморщенное личико, деформация череп и конечностей. Всё это появляется из-за развившегося маловодия.

Впервые заболевание было описано в 1964 году. И сделал это американский патологоанатом Potter Edith L. Именно он определил, что у некоторых деток ещё во время внутриутробного развития присутствует агенезия (полное отсутствие развития) почек либо же их отсутствие вовсе (аплазия), что сочетается с аномалиями развития лица. Поэтому иногда в литературе можно встретить и такое название, как лицевая почечная дисплазия либо же почечно-лицевой синдром Гросс.

Причина

Почему у плода начинает развиваться синдром Поттера, точно не выяснено до сегодняшнего дня. Этиология (причина) остаётся спором для врачей и большим полем деятельности для учёных.

В 50% всех случаев было выявлено, что у женщин, деткам которых в период внутриутробного развития был поставлен этот диагноз, имели маловодие, то есть амниотической жидкости, которая окружает плод со всех сторон, было либо мало, либо она могла и вовсе отсутствовать.

Всё это приводит к тому, что плод начинает буквально сплющиваться мышцами матки, которые давят на него всё сильнее и сильнее. То есть здесь просто не может быть и речи о каком-то развитии внутренних органов и даже конечностей и черепа.

Чаще всего синдром Поттера диагностируется у мальчиков. Его выявляют в 1 случае на 50 тысяч новорожденных, которые родились на свет живыми.

Неонатальный синдром Поттера можно выявить ещё во время внутриутробного развития плода, причём сделать это получается на самых ранних этапах развития. К сожалению, в Википедии пока нет описания синдрома Поттера, хотя существует две разновидности данной патологии.

Наследственность

Есть большая вероятность того, что заболевание оказывается наследственным, особенно если у одного из родителей имеется недоразвитие одной из почек или даже полное отсутствие одной почки, что просто не было выявлено ранее при обследовании.

Поэтому если у плода во время первого или второго скрининга были обнаружены большие белые почки, то здесь с большой уверенностью можно сказать, что причина кроется как раз в данном заболевании.

Генетика

Ещё одна причина – присутствие у одного из родителей мутации в гене PKHD1, которая встречается довольно часто – в 1 случае из 50. Однако это не значит, что у такой женщины обязательно родится ребёнок с отсутствием почек. Нет, мутация может передаваться из поколения в поколение на протяжении длительного времени, и только при наличии какого-то провоцирующего фактора этот мутированный ген передастся эмбриону от отца или матери (или даже от обоих родителей).

Симптомы синдрома Поттера I (Potter I)

Синдром Поттера I – смертельное заболевание, которое имеет свои проявления. И выявить их можно ещё во внутриутробном периоде, то есть в то время, когда плод находится в матке.

  • Характерные черты лица. Для деток характерны большие уши, которые расположены глубоко и имеют неправильную форму, выступающий лоб, расширенный и уплощённый нос, старческое выражение лица, узкие глазные щели, недоразвитие нижней челюсти.
  • Пороки развития стоп и кистей.
  • Пороки развития позвоночника.
  • Пороки развития половых органов.
  • Недоразвитие либо частичное отсутствие лёгких.

Часто всё это сочетается вместе, и ребёнок является просто нежизнеспособным, то есть либо в родах, либо сразу после наступает его смерть.

Синдром Поттера II (Potter II)

Синдром Поттера II – это более лёгкий вариант развития данной патологии. Второе название – врождённый поликистоз плода. При этом во время обследования на раннем сроке беременности у плода обнаруживается увеличенные в размерах желчные пути внутри печени, поджелудочная железа и почки.

Заболевание также было выявлено Potter Edith L. – американским патологоанатомом, но несколько раньше первого варианта – в 1952 году.

Среди основных симптомов синдрома Поттера II у плода следует назвать:

  • Гепатоспленомегалию – увеличение печени и селезёнки.
  • Нарушение развития внутренних органов.
  • Тяжёлые пороки развития почек, что в итоге после рождения вызовет почечную недостаточность.

Однако у деток с данным диагнозом есть шанс родиться живыми, а при правильном медицинском уходе и при своевременное пересадке почки есть вероятность прожить такую же длинную жизнь, как её проживает человек без данного синдрома.

Синдром Поттера у плода и новорожденного. Фото

Синдром Поттера у плодаДиагностика

Синдром Поттера I у плода диагностируется на первом, максимум на втором скрининге беременной. Для этого достаточно проведения УЗИ в крупном перинатальном центре на современном оборудовании. При подозрении на ошибку и для подтверждения диагноза следует обязательно обратиться к нескольким специалистам ультразвуковой диагностики, которые квалифицируются именно на УЗИ плода.

После рождения

Синдром Поттера у новорожденного начинает проявляться сразу после появления на свет. В первые же минуты отмечается тяжёлая дыхательная недостаточность, которая связана с недоразвитием или же с отсутствием части лёгких. Всё это осложняется пневмотораксом, что практически не даёт результата при подключении ребёнка к искусственной вентиляции лёгких.

Большая часть малышей умирают буквально в первые несколько часов после рождения.

Лечение

Лечения синдрома Поттера ни у плода, ни у новорожденного не существует, так как имеющиеся пороки развития не совместимы с жизнью.

Прогноз

Прогноз всегда неблагоприятный. Поэтому многие акушеры – гинекологи, генетики и врачи ультразвуковой диагностики рекомендуют женщине сделать аборт по медицинским показаниям.

Метки

Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Close

Adblock Detected

Please consider supporting us by disabling your ad blocker