Синдром Прадера-Вилли. Подробное описание и возможности лечения

 

Синдром Прадера-Вилли одно из редких генетических заболеваний, которое возникает при отсутствии одного из участков 15 хромосомы либо в результате того, что хромосома была унаследована только от одного из родителей. Мутация при данной патологии затрагивает отцовский набор генов.

У этой патологии есть немало симптомов. Однако основными проявлениями следует считать низкий рост, сниженный интеллект и нарушения в работе половых желёз.

Синдром Прадера-Вилли по МКБ 10 будет обозначаться как Q87.1

Общие сведения

Изначально заболевание было описано в 1887 году. Оно было диагностировано у девочки, возраст которой не превышал 14 лет. У неё было диагностировано большое количество лишнего веса, маленький рост, снижение умственной деятельности, а также снижение функции яичников.

Более подробное описание синдрома появилось в 1956 году. Сделали это уже педиатры из Швейцарии.

Позднее оказалось, что практически те же самые симптомы появляются при мутации материнской копии хромосом, и данное заболевание получило название синдром Ангельмана.

Частота распространения синдрома Прадера-Вилли не велика – один случай на 10 – 25 тысяч новорожденных, родившихся живыми. Оно одинаково часто выявляется у мальчиков и у девочек. Это основная причина ожирения у деток старше одного года.

Формы

Синдром Прадера – Вилли у детей бывает в трёх формах это носит название фенотип.

Классический или типичный фенотип развивается при мутации, которая произошла в генах отца.

Второй фенотип имеет более лёгкие симптомы, и ребёнок практически не отличается по интеллекту от своих сверстников. При этом мутация происходит в генах, которые достаются ребёнку от матери.

Третий тип является самым тяжёлым. В этом случае у ребёнка практически сразу после рождения диагностируется патология сердца и появляется это на фоне мутации в материнских генах либо при наличии дополнительной 15 хромосомы.

Причины развития

Генетический синдром Прадера – Вилли развивается только при наличии патологии в 15 паре хромосом. Причём заболевание развивается только при мутации отцовской хромосомы. Синдром развивается в нескольких случаях:

  • В 70% всех случаев причиной является утрата части гаметы отца.
  • В 20% происходит полное отсутствие отцовской 15 хромосомы, при этом она продублирована материнским вариантом этой же хромосомы.
  • У 5% всех пациентов встречается метилирование, то есть модификация молекулы ДНК без какого-либо изменения самой последовательности генов. При этом в молекуле некоторые атомы замещаются другими, которые не могут полностью выполнять функцию тех, которых они замещают.

Что становится причиной такого патологического генетического наследования? В первую очередь следует говорить о случайной мутации, то есть дети с синдромом Прадера-Вилли могут родиться у совершенно здоровых родителей.

Есть информация и о том, что патология носит аутосомно-доминантный тип наследования, при котором неправильный ген может передаться ребёнку от одного из родителей, и в данном случае это будет отец.

Есть и ещё один вариант появления заболевания – наследование двух хромосом только одного родителя. Не так давно казалось, что такое невозможно, однако проведённое генетическое исследование доказало такую возможность.

Что происходит с организмом

Синдром Прадера-Вилли, фото которого можно найти в интернете, до конца полностью так и не изучено. Предположительно основной симптом болезни – ожирение – возникает потому, что происходит очень медленный процесс расщепление жира, а вот синтез жира увеличен до 10 раз и даже более.

Гипогонадизм, который проявляется нарушением работы половых желёз обычно связывают с нарушениями в работе гипоталамуса.

Гипопигментация, то есть бледное окрашивание кожи, волос, а также радужки связано с нарушением работы клеток, которые вырабатывают меланин, а также со сниженной активностью волосяных фолликулов.

Как проявляется

Симптомы синдрома Прадера – Вилли на первом году жизни практически не заметны, так как нет каких-либо особых проявлений этого заболевания, которые помогли бы поставить диагноз через некоторое время после рождения.

Детки практически всегда рождаются доношенными. Но 40% из всех, кому был в дальнейшем поставлен данный диагноз, во время внутриутробного развития имели ягодичное предлежание. Также часто диагностируется внутриутробная гипотрофия плода, а также асфиксия в родах или сразу после рождения. Возможна дисплазия тазобедренного сустава.

Заподозрить синдром во время беременности и после рождения можно по следующим признакам:

  • Недостаточно активные шевеления плода.
  • Снижение рефлекса сосания после рождения, а иногда может быть полное его отсутствие.
  • Мышечная гипотония, которая проявляется в первые несколько недель жизни.

При нарушении сосания и отсутствии питания через зонд у ребёнка очень быстро начинает развиваться дистрофия. Низкий тонус мышц приводит к нарушению моторного развития. Чаще всего в первые несколько месяцев и сосательный рефлекс, и тонус мышц чаще всего восстанавливаются.

Другие симптомы

После того, как ребёнок справит свой первый день рождения родители начинают замечать некоторые особенности его внешности. В первую очередь это очень маленькие ладошки и стопы. К другим симптомам синдрома Прадера – Вилли, фото детей которых можно посмотреть в сети, относятся:

  • Удлинённая форма головы.
  • Миндалевидный разрез глаз.
  • Широкая переносица.
  • Косоглазие.
  • Выворот век.
  • Тоненькая верхняя губа.
  • Небольшой рот.
  • Низкие ушные раковины.
  • Недоразвитие ушных хрящей.

В некоторых случаях развивается микроцефалия. Практически у всех есть проблемы с половыми органами. У мальчиков это может быть недоразвитие полового члена и мошонки. У девочек – недоразвитие матки и половых губ.

Также детки имеют повышенную сонливость, очень густую слюну и самые разные проблемы с зубами, сколиоз и пониженную плотность костей, что приводит к частым переломам.

Синдром Прадера-Вилли симптомы у новорожденных при котором практически не появляются, чаще всего диагностируется на втором этапе развития заболевания. А это примерно начиная с 18 месяцев.

Родители таких деток отмечают, что они постоянно чувствуют голод и «ищут еду». На фоне этого у ребёнка быстро начинает развиваться ожирение. Другим явным признаком патологии следует считать маленький рост. Если ребёнка не лечить, то рост мальчика никогда не превысит 155 см, а девочки 147 см.

Отмечается нарушение сроков полового созревания, а сами половые признаки появляются не в той последовательности, как оно должно быть.

Другим важным проявлением заболевания следует считать умеренное нарушение интеллекта и маленький словарный запас, да и речь часто затруднена.

В отдельных случаях могут появиться судороги, нарушение координации, возможно развитие сахарного диабета.

Синдром Прадера-Вилли. Диагностика

Это одно из тех заболеваний, которое необходимо диагностировать как можно раньше. И желательно это сделать до тех пор, пока крохе не исполнится 18 месяцев. Для выявления данной патологии применяют специальное тестирование с дальнейшим подсчётом результата. По одному баллу ребёнок получает за положительный ответ на один из следующих признаков:

  • Характерные черты лица.
  • Задержка нервно-психического развития и низкий интеллект.
  • Проблемы с кормлением в раннем детстве, которые затем прошли сами собой.
  • Нарушения в развитии половых органов.
  • Мышечная гипотония, которая характерна с рождения и до 6 месяцев.
  • Прогрессирующее ожирение.

Следует обратить внимание и на малые признаки. За них пациент получает по 0, 5 балла. К ним относятся:

  • Снижение двигательной активности плода.
  • Нарушение пигментации.
  • Присутствие на ладони продольной складки.
  • Низкий рост.
  • Нарушение сна и эпизоды полного отсутствия дыхания при этом.
  • Небольшие стопы и ладони.
  • Дефекты речи.
  • Вязкость слюны.
  • Проблемы в поведении.

При наличии у ребёнка до 3 лет 5 баллов и более диагноз выставляется практически без дальнейшего исследования. После 3 лет диагноз ставится при наличии 8 баллов, причём важно, чтобы 4 из них относились к первой группе.

Чаще всего при сомнениях врач отправляет ребёнка и родителей для проведения кариотипирования и молекулярно-генетического исследования 15 пары хромосом.

Следует помнить, что синдром Прадера-Вилли очень напоминает два других заболевания —     синдром Лоуренса-Муна и с синдромом Альстрема.

Лечение

Так как синдром Прадера-Вилли является генетическим заболеванием, то специфического лечения не существует. Основная терапия заключается в том, чтобы нормализовать обмен жиров и углеводов, а также свести к минимуму остальные проявления.

При описании синдрома Прадера-Вилли упоминают о том, что в лечении большую роль играют следующие факторы:

  • Правильное питание и полный контроль за количеством съеденной пищи.
  • Гипогликемические препараты при развитии сахарного диабета.
  • Приём кломифена, который поможет нормализовать работу половых желёз.
  • Приём гормона роста.
  • Приём специальных витаминных и минеральных комплексов.

Ребёнок с синдромом Прадера-Вилли должен постоянно находиться под наблюдением офтальмолога, психотерапевта, эндокринолога и невролога. Обязательны занятия с логопедом и дефектологом.

Продолжительность жизни чаще всего точно такая же, как и у здоровых людей и может составлять 60 лет и более. При правильном лечении и ранней постановке диагноза прогноз для жизни благоприятный, однако избавиться от синдрома Прадера-Вилли не получится.

Метки

Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Close

Adblock Detected

Please consider supporting us by disabling your ad blocker