Синдром Ретта

 

Синдром Ретта – это заболевание, в основе которого лежат вялотекущие разрушающие организм процессы, сопровождающиеся поражением центральной нервной системы ребёнка. В результате этого наступает вначале замедление, а потом и полная остановка в развитии ребёнка.

На сегодняшний день синдром Ретта включён в список расстройств аутистического характера, а некоторыми врачами признаётся даже как одна из форм раннего детского аутизма.

Чем характеризуется симптом Ретта? Его особенность в том, что ребёнок первые полгода развивается без каких-либо отклонений.

Позднее, а это примерно в возрасте 7 – 8 месяцев начинается постепенное утрачивание уже приобретённых навыков и по своему развитию малыш переходит на предыдущую ступень. Также отмечается правление особой аутистической симптоматики, о которой будет рассказано в этой статье чуть позже.

Диагностика синдрома Ретта основывается на типичных внешних признаках и на анализе работы головного мозга.

Что касается прогноза, то однозначно сказать здесь ничего нельзя. В то же время лечение, даже самое активное, способно дать только небольшой прогресс в борьбе с болезнью. А рецидив симптоматики может свести на нет даже видимые результаты проводимой терапии.

Немного статистики

Синдром РеттаЧто известно о синдроме Ретта на сегодняшний день? Официально не так давно был признан тот факт, что это заболевание является наследственным и передаётся из поколения в поколение и виноват в этом один из мутантных генов. Причём в некоторых странах было замечено, что дети, рождающиеся с этим диагнозом, появляются на свет из-за родственных браков.

Синдром Ретта у детей отмечается не так часто – примерно на 12,5 тысяч деток, которые родились живыми, приходится один малыш с этим заболеванием. И это всегда девочка. Что касается мальчиков, то их число ничтожно мало. С чем это связано?

Всё дело в том, что мальчики с этой генетической мутацией просто не имеют возможности выжить. Синдром Ретта у них не совместим с жизнью. Поэтому всего на земле сегодня можно встретить только 0,4 – 0,6% детей мужского пола с данной патологией.

Почему с синдромом Ретта могут жить только девочки? Как уже говорилось выше, эта патология является генетической и затрагивает хромосомы. В данном случае происходит повреждение именно в Х-хромосоме.

А так как у девочек таких хромосом две, то у них есть один дефектный и один нормальный ген, что и позволяет им дожить до определённого возраста.

У мальчиков в Х-хромосома только одна, и при её повреждении у ребёнка просто нет шансов на то, чтобы родиться живым.

Впервые патология была описана неврологом из Австрии по имени Андреас Ретт. Произошло это в 1966 году. Несмотря на это, заболевание было известно гораздо раньше и первые его описания относятся к 1954 году. Хотя мировое принятие как отдельное заболевание синдром Ретта получил только в 1983 году. О том, что это заболевание связано с генами и может наследоваться от родителей стало известно только в 1999 году.

Что является причиной развития

Синдром Ретта – патология, которая имеет наследственную предрасположенность. И об этом стало известно не так давно. В то же время до сих пор точно не ясно, что именно приводит к развитию таких мутаций.

Патология встречается только в Х-хромосоме. В результате этого происходят необратимые изменения в головном мозге ребёнка, что вызывает полное прекращение роста и развития ребёнка в возрасте примерно четырёх лет. Хотя этот возраст в каждом случае строго индивидуален.

Полная остановка развития головного мозга влияет и на весь организм в целом. Появляются проблемы с суставами, связками  и мышцами, начинается атрофия мышц, присутствуют приступы эпилепсии, прекращается развитие внутренних органов.

Первые симптомы

В первые несколько месяцев жизни, а в некоторых случаях и лет, малыш выглядит совершенно нормально. Поэтому у педиатра не возникает подозрений того, что ребёнок болен каким-то генетическим заболеванием, проявляться которое будет позже.

У ребёнка до определённого возраста наблюдается нормальный вес, соответствующие нормам окружности головы и груди. Единственное, что может насторожить – это небольшая вялость мышц и признаки гипотонии. Также у некоторых деток могут отмечаться и такие незначительные симптомы, как:

  • Пониженная температура тела.
  • Повышенная потливость стоп и ладоней.
  • Бледность кожи.

По мере развития крохи нарушения в физическом развитии становятся всё более заметными. В 4 – 5 месяцев малыш не в состоянии перевернуться на бок или на спинку, а позднее не может освоить навык ползания и ходьбы.

Дальнейшие признаки

По мере того, как ребёнок будет становиться старше, у него будут проявляться и другие, более явные, признаки синдрома Ретта. Среди них на первый план выступают такие симптомы, как:

  • Общее замедление роста.
  • Руки, ноги и голова маленькие относительно других частей тела.
  • Нарушения речи.
  • Задержка развития психики.
  • Задержка развития моторики.
  • Передвижение на ногах с несогнуыми коленями.
  • Сколиоз.
  • Судороги.

Практически все детки с синдромом Ретта имеют в той или иной степени выраженности проблемы с дыханием. Это может быть апноэ (внезапное прекращение дыхания, что особенно часто случается во сне).

Это может быть аэрофагия. В этом случае ребёнок вместе с пищей заглатывает и воздух, что в дальнейшем проявляется в виде срыгивания и отрыжки.

Это может быть гипервентиляция, что выражается в частых поверхностных вдохах и выдохах.

Ещё один характерный диагностический признак для этой патологии – движения, который ребёнок может повторять огромное число раз. Это может быть потирание руки об руку или трение определённого участка тела.

Все стадии болезни

Заболевание в своём развитии проходит 4 стадии. Каждая из них хорошо изучена, что даёт возможность диагностировать болезнь на первой – второй стадии своего развития.

Этап 1

Начальные аномалии можно заметить у малышей от 4 месяцев до полутора – двух лет. У таких деток начинает тормозить рост конечностей и окружности головы. Хорошо заметна слабость мускулатуры. Присутствует постоянная вялость и полное отсутствие интереса к детским забавам и играм, которые так нравятся крохам.

Этап 2

Если до того, как ребёнку исполнился год, он обучился ходьбе и может разговаривать, то в возрасте полутора – двух лет эти навыки практически полностью пропадают. Хотя в единичных случаях через некоторое время могут восстановиться снова.

Среди других симптомов преобладают:

  • Многократное повторение одних и тех же движений.
  • Нарушается координация.
  • Диагностируются аномалии дыхательной системы.
  • Появляются судороги и припадки, похожие на приступы эпилепсии.

Что особенно важно в плане диагностики, так это лечение. Симптоматическое лечение всех вышеперечисленных признаков не даёт никакого результата.

Этап 3

Он начинается с трёх лет и заканчивается в девять лет. Как правило, это относительно стабильный период. У ребёнка наблюдается глубокая умственная отсталость. Временами возникают эпилептические припадки. Временами ребёнок впадает в ступор и находится в таком состоянии много часов подряд.

Этап 4

К 10 годам частота припадков и судорог снижается, а порой они и вовсе пропадают. В то же время ребёнок не способен самостоятельно передвигаться.  У него развивается кахексия (крайняя степень истощения) что объясняется развитием патологии внутренних органов.

Прогноз

Синдром Ретта – генетическое заболевание, а значит вылечить его сегодня невозможно. Ребёнок должен быть окружён любящими и заботливыми родители, которые должны сохранить уже приобретённые навыки. Или постараться научить малыша основам самообслуживания. В таком случае есть вероятность того, что ребёнок сможет дожить до 50 лет. Тем более, что такие случаи уже описаны в медицинской литературе.

Диагностика

диагностика синдрома РеттаРаспознавание синдрома Ретта построено на клинической картине, которую наблюдает педиатр по мере взросления ребёнка. При появлении первых же признаках патологии детей, как правило, направляют на дополнительное исследование.

  • Исследование головного мозга. Здесь чаще всего применяется такое аппаратное исследование, как компьютерная томография (КТ). В некоторых случаях может использоваться магнитно-резонансная томография (МРТ). Полученные данные могут свидетельствовать о наличии очагов изменений в головном мозге, что будет говорить об остановке его развития.
  • Использование электроэнцефалограмы (ЭЭГ), которая измеряет биоэлектрическую активность головного мозга. В том случае, если есть синдром Ретта будет зарегистрирован медленный фоновый ритм.
  • УЗИ может показать недоразвитие печени, почек, сердца, что также является одной из особенностей синдрома.

Некоторые специалисты могут сравнивать синдром Ретта с аутизмом. Особенно на ранних стадиях его развития. А также с ДЦП на поздних стадиях. Поэтому прежде, чем выставлять диагноз, требуется провести тщательную дифференциальную диагностику, то есть точно понять, чем именно болеет ребёнок. Ведь от правильности диагноза будет зависеть не только прогноз, но и методика лечения.

Лечение медикаментами

Как уже говорилось выше, вылечить синдром Ретта невозможно. Да и тот набор медикаментов, которые используют врачи для симптоматической терапии, не всегда помогает облегчить общее состояние ребёнка.

Симптоматическая терапия – лечение, которое основано на использовании лекарств в зависимости от проявления тех или иных симптомов болезни.

Основными лекарственными средствами в лечении синдрома Ретта следует считать:

  • Антиконвульсанты, которые помогают справиться с приступами эпилепсии.
  • Мелатонин, который необходим для регулирования биологического режима сна и бодрствования.
  • Препараты, которые стимулируют и улучшают мозговое кровообращение.

Основной препарат для лечения судорог и эпилептических припадков – карбамазепин. У детей с синдромом Ретта судороги и эпилептические припадки могут быть настолько частыми, что ни один из известных препаратов не может дать необходимого эффекта.

Также в план лечения включено высококалорийное питание с большим содержанием витаминов и минералов. Кормить ребёнка любого возраста с синдромом Ретта следует каждые 3 часа. Это необходимо для того, чтобы он хоть немного набирал вес.

Также в план лечения входят гимнастика, массаж, лечебная физкультура.  Зафиксировано, что на детей с синдромом Ретта хорошо влияют  музыкальные композиции. Они помогают им успокоиться и начать интересоваться окружающим миром.

В то же время идеально, если ребёнок с этой патологией будет проходить лечение в специализированном центре. Здесь проводят не только лекарственную терапию, но и помогают деткам адаптироваться к окружающему миру.

Метки

Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Close

Adblock Detected

Please consider supporting us by disabling your ad blocker