Синдром РОХХАД

 

Синдром РОХХАД – одно из самых редких заболеваний. В мире насчитывается всего 75 человек, которым был выставлен этот диагноз.

Основные симптомы заболевания – внезапно возникшее ожирение, которое появляется на фоне нарушения работы гипоталамуса. Гиповентеляция лёгких (редкое, поверхностное, хотя и ритмичное дыхание) и автономная дисрегуляция. То есть нарушения в работе организма, которые не подчиняются центральной нервной системе, а также сознательному контролю.

Общая информация

Название болезни — синдром РОХХАД – образовано от первых слов его американского названия. Звучит оно как Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation.

У всех пациентов с данным заболеванием есть одна особенность – у них повреждён тот участок мозга, который отвечает за дыхание. При этом человек просто перестаёт дышать. Повышающийся уровень углекислого газа в крови ему никак не мешает, так как он его не ощущает. То есть он не начинает задыхаться, не чувствует, что с ним что-то не так. Он просто не дышит.

На сегодняшний день заболевание является неизлечимым и смертельным, так как за человеком с таким диагнозом требуется постоянный присмотр. А если вдруг он окажется один, то может случиться непоправимое – он просто перестанет дышать.

В чём причина

На сегодняшний день причина заболевания так и не выяснена. И хотя фото детей с синдромом РОХХАД можно посмотреть в интернете, учёные и медики до сих пор не знают, чем им помочь.

Есть предположение, что заболевание носит наследственный характер, но в этом случае исследования родителей ничего не показали. Вполне вероятно, что причиной заболевания является мутация одного из генов. По каким-то причинам произошла она ещё во время внутриутробного развития плода.

Симптомы

Симптомы синдрома могут быть самыми разными. Чаще всего болезнь начинает проявляться в первые 2 – 3 года жизни ребёнка. И к 4 годам становится понятно, что малыш чем-то серьёзно болен. Среди основных проявлений следует отметить:

  • Булимию (употребление большого количества пищи без чувства насыщения).
  • Ожирение.
  • Частые респираторные заболевания, особенно простуды и ОРВИ.
  • Альвеолярную гиповентеляцию, которая проявляется несколько позднее.
  • Остановку работы сердца и лёгких.
  • Отсутствие реакции организма на повышенный уровень углекислого газа в крови.
  • Остановку дыхания во время сна.

Ребёнок должен круглые сутки находиться под присмотром родителей либо медицинского персонала. Ведь остановка дыхания и сердцебиения может произойти совершенно внезапно.

Лечение

Лечения синдром РОХХАД не существует. Оказывается только симптоматическая терапия в зависимости от появившихся симптомов.

История болезни

Синдром РОХХАД фотоСиндромом РОХХАД болеет Алайна Джейкобс, которая проживает в США. Много месяцев подряд врачи не могли поставить четырёхлетней малышке правильный диагноз. Сегодня врачи не дают родителям обнадёживающих прогнозов и говорят, что девочка, скорее всего, не доживёт до своего 10 дня рождения.

Мама девочки рассказывает, что когда Алайна засыпает, она просто перестаёт дышать. Частота её сердечных сокращений падает до 30 ударов в минуту, а иногда и того меньше. Также снижается и температура тела, которая становится равной 32 градуса.

Боясь за жизнь своего ребёнка, родители решили, что для её же безопасности лучше поместить крошку в больницу. И, конечно, девочка страдает от ожирения – за три месяца она поправилась на 11 килограмм.

В больнице небольшого городка, в котором живёт семья Алайны, врачи ничем не смогли помочь ребёнку.  И её экстренно на вертолёте переправили её в одну из детских больниц Мемфиса.

Ситуация усложняется тем, что врачи, которые наблюдают малышку, не имеют понятия как ей помочь. Всю информацию о синдроме РОХХАД доктора буквально по крупицам выуживают из Google, просматривая имеющиеся в сети презентации. Но одно они знают точно — Алайна Джейкобс это 76 человек на планете, который страдает синдромом РОХХАД.

Сегодня Алайна находится дома. Она буквально «привязана» к кровати, так как не может обходиться без аппарата искусственной вентиляции лёгких, который заставляет дышать её лёгкие.

Несколько раз в день её посещают медсёстры, чтобы проследить за состоянием. Приходят и волонтёры, пытающиеся сделать жизнь девочки не такой страшной.

Врачи говорят, что девочка, скорее всего, не переживёт этот год. Однако мама и папа малышки так привыкли слышать такие заявления, что уже практически не обращают на них внимания.  И делают всё для того, чтобы Алайна не страдала из-за своего редчайшего заболевания.

Метки

Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Copy Protected by Chetan's WP-Copyprotect.
Close