Синдромом Гольденхара

 

Синдром Гольденхара – относительно редкое заболевание генетической природы. При этом затрагивается только одна половина лица и уродство выражается в патологии глаза (может быть его полное отсутствие), уха (неправильное расположение), носа, мягкого нёба, губ и челюсти. Вторая половина лица человека с данной патологией выглядит абсолютно здоровой.

Относится к частному виду лицевой микросомнии, что выражается в относительно маленьких размерах одной половины лица. Двухстороннее поражение встречается крайне редко.

Синдром Гольденхара будет кодироваться по МКБ 10 как Q87.0.

Частота встречаемости

Статистика говорит, что данная патология стоит на втором месте по частоте встречаемости. Опережает только такие известные патологии лица, как заячья губа и волчья пасть. Второе название заболевания звучит как окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия. А в европейской литературе есть данные, что что оно упоминается у одного ребёнка из 3,5 – 7 тысяч новорожденных.

У деток, которые с рождения имеют глухоту, данное заболевание диагностируется и того чаще – у одного из тысячи.

В 70% всех случаев это одностороннее поражение лица, то есть вторая его половина выглядит абсолютно здоровой. Если есть двухстороннее поражение, то чаще всего оказывается, что дефект сильнее всего выделяется справа.

Что касается половой принадлежности, то на трёх мальчиков с данным заболеванием приходится две девочки.

Причины

Синдром Гольденхара пока полностью не изучен, как не до конца понятны и причины его возникновения.

Впервые заболевание было описано в середине прошлого века доктором из Америки М. Гольденхаром, а позднее получило его имя в качестве названия.

Из-за своей редкости изучить заболевание довольно проблематично. Но уже сейчас понятно, что оно носит генетическую природу и имеет генетическую предрасположенность. Тип наследования не определён до сих пор, а все случаи болезни носят скорее, случайный характер.

Есть информация об аутосомно-доминантном семейном наследовании, а сам ребёнок рождается с определёнными генетическими патологиями. Страдает не только лицо, но и внутренние органы. Теоретические такая аномалия может развиться при рождении детей от близкородственных браках, при наличии большого количества абортов. Также провоцирующими факторами могут оказаться сахарный диабет или ожирение у будущей мамочки.

Степень риска рождения такого ребёнка даже при наличии генетической наследственности составляет всего 3%. А повторная вероятность рождения малыша с таким е диагнозом не превышает 1%.

Как проявляется

Синдромом Гольденхара

Первые симптомы синдрома Гольденхара можно заметить сразу после рождения малыша. При описании синдрома часто используют не только данные осмотра, но и исследование внутренних органов.

Первое, что обращает на себя внимание – некоторая асимметрия лица, нарушение размера и неправильное положение глазницы. Значительная деформация ушных раковин, при этом изменения во внутреннем ухе могут привести к глухоте, недоразвитие нижней челюсти выявляются довольно быстро.

Постепенно симптомы становятся всё более выраженными. Особенно страдают ухо, глаз, половина носа, мягкое нёбо, губы и челюсть.

Глаза

На поверхности глазного яблока, при его наличии отмечается присутствие дермоидов, которые похожи на небольшие опухоли. Они содержат в себе волосяные фолликулы, сальные железы, потовые железы, жировую и фиброзную ткань. Данная опухоль диагностируется в 70% всех случаев.

Из других патологий глаза могут быть диагностированы липодермоиды в наружной части конъюнктивы. На втором месте колобома верхнего века (частичное его отсутствие). Затем  пороки мускулатуры, которая отвечает за движение глаза, неправильный разрез глаз с опущенными вниз внешними уголками.

Иногда, а именно не более чем в 5% всех случаев может быть диагностировано:

  • Недоразвитие глазного яблока или же его очень маленькие размеры.
  • Малый диаметр роговицы.
  • Отсутствие радужной оболочки.
  • Опущение верхнего века.
  • Косоглазие.
  • Катаракта.

Уши

Пороки развития ушей диагностируются чаще всего. Это можно увидеть на фото, если посмотреть в интернете синдром Гольденхара. Ушные раковины сильно изменены, а их размеры минимальны.

Также у половины пациентов наблюдается их аномальное расположение – выше или ниже положенного места. У 40% всех пациентов может отсутствовать наружный слуховой проход. У 55% всех пациентов есть дефекты развития среднего уха, а также полная глухота.

Нижняя челюсть

Недоразвитие нижней челюсти наблюдается более, чем в 80% всех случаев. Также присутствует асимметрия и недоразвитие лицевых мышц, верхней челюсти.

При осмотре нёбо напоминает высокую арку. Иногда диагностируется его расщепление, слишком широкая ротовая щель, нарушения прикуса, расщелина малого язычка, добавочные уздечки.

Позвоночник

При описании синдрома Гольденхара в википедии есть информация о том, что у деток имеются проблемы с позвоночником. Точнее, это недоразвитие чаще всего шейного отдела позвоночника. Позвонки здесь могут иметь клиновидную форму, могут быть слитыми между собой, быть полупозвонками. Присутствует сколиоз, пороки развития рёбер, косолапость.

У трети всех детей сразу после рождения выявляется такой серьёзный порок развития как spina bifida. При этом происходит выход спинного мозга наружу из-за того, что он не заращён позвонками.

Сердце и сосуды

В редких случаях присутствуют аномалии сердца и сосудов. Это могут быть:

  • Пороки межжелудочковой перегородки.
  • Открытый боталлов проток.
  • Тетрада Фалло.
  • Сужение аорты.
  • Полное перекрытие аорты.

Центральная нервная система

Чаще всего умственное развитие такого ребёнка не страдает. И только у десятой части всех пациентов наблюдаются проблемы с обучаемостью различной степени.

Осложнения и последствия

Все осложнения и последствия заболевания зависят от степени тяжести пороков развития. Следует помнить, что некоторые из них не совместимы с жизнью, и ребёнок нередко умирает практически сразу после рождения.

Есть и такие пороки, которые приносят немало неудобства в жизни, но не представляют никакой опасности для жизни.

Многое зависит и от того, на каком этапе будет диагностировано заболевание, а также как скоро начнётся его лечение. Если время упущено и диагноз будет поставлен только через несколько лет, а лечения не будет вовсе, то все патологии будут медленно, но верно прогрессировать и становиться всё более заметными.

Итогом окажется физические неудобства и психологический дискомфорт, что не позволит ребёнку нормально находиться в обществе, общаться и находить себе друзей. Также всё это отрицательно скажется и на психическом состоянии родителей, и на качестве их жизни.

Прерывание беременности при синдроме Гольденхара

Чаще всего заболевание диагностируется ещё во время внутриутробного развития плода. Причём синдром Гольденхара – это прямое показание для медицинского прерывания беременности, то есть проведения аборта. Однако женщина и её семья должны сами решать этот вопрос после консультации у генетика и акушера-гинеколога.

Диагностика

Диагноз нередко выставляется в первые часы после рождения. Однако он может быть не точным и предварительным. Для подтверждения патологии требуется проведение дополнительных анализов и тестов.

Первое, что необходимо сделать – осмотреть глаза и проверить остроту слуха новорожденного. Именно патологии этих органов встречаются чаще всего и практически сразу обращают на себя внимание.

Также диагностика слуха поможет решить проблему отставания в развитии. Проводить исследование слуха и зрения следует каждые 6 месяцев на протяжении первых 7 лет жизни.

Для диагностирования всех пороков развития требуется консультация многих специалистов. Но в первую очередь это челюстно-лицевой хирург, офтальмолог, ЛОР, ортопед ортодонт. Инструментальные исследования и анализы назначаются при необходимости. Это чаще всего ЭКГ, рентген, УЗИ. После того, как малышу исполнится три года обязательно проводится МРТ головного мозга.

Синдром Гольденхара. Лечение

Так как проявления этого заболевания самые разные, то и лечение будет носить мультидисциплинарный характер. Оно проводится в несколько этапов и полностью зависит от того, насколько сильно пострадало лицо ребёнка и другие органы.

В лёгких случаях ребёнок три года находится на диспансерном учёте. А по достижении им этого возраста начинают проводить хирургические операции и лечение у ортодонта.

Если случай тяжёлый, тогда все операции следует проводить до двухлетнего возраста, а затем начинается комплексная терапия и реабилитация.

В любом случае хирургические операции проводятся обязательно. При этом лечение проводится в несколько этапов и пластические операции на лице в этом списке стоят на последнем месте.

Очень важно при синдроме Гольденхара провести адекватное ортодонтическое лечение. От него будет зависеть не только правильный прикус, но и правильное формирование нижней челюсти, а также отсутствие прогрессирования болезни.

Если кроха с самого рождения не получает должной терапии, то в дальнейшем недоразвитие костей лица становится очень заметным. Причём такое состояние будет постоянно прогрессировать. Аномальный прикус станет более заметным, а жевать и глотать ребёнку становится всё сложнее и сложнее.

На втором этапе важно устранить неправильную форму и размеры зубоальвеолярных дуг. Здесь используются съёмные эластичные пластины, которые затем заменяются несъёмными. Также проводятся мероприятия по устранению порока челюсти и предупреждение ухудшения этого состояния.

Третий этап длится до того времени, пока ребёнок не перестанет расти. А это значит, что третий этап терапии будет длится до 18 – 20 лет. Всё это время ребёнок будет находится под контролем врача.

Прогноз

Если родители с первого дня начнут заниматься здоровьем ребёнка, то после ряда операций он будет полностью здоровым. Детки с синдромом Гольденхара на фото до и после операции выглядят очень по-разному. Их нельзя отличить от детей, которые родились здоровыми.

Однако это не касается деток, которые кроме пороков развития лица имеют и пороки внутренних органов, например, сердца или позвоночника. В этом случае ребёнок получает инвалидность.

Метки

Похожие статьи

2 Comments

  1. Большинство пациентов остаются с симптом без лечения и в состоянии поддерживать бинокулярность при незначительном повороте лица.

  2. В сети много позновательных статей о беременности и роддомах, но они какие-то бестолковые. Недостает наименований перинатальных центров, адресов, советов настоящих врачей. А желательно бы увидеть свежую речь, жизненную в данном году – с свежими технологиями, тарифами и новостями.
    Безупречно, чтобы еще и позновательная информация для будущих и реальных матерей. Все это нашла собственно тут. Четко, конкретно, с образцами из реалистичной жизни, консультациями специалистов. Частенько заглядываю на интернет-сайт, когда ребенок недомогает.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Close

Adblock Detected

Please consider supporting us by disabling your ad blocker