Сиреномелия или синдром русалки. Причины, симптомы, прогноз

 

Сиреномелия или синдром русалки – редкое генетическое заболевание, которое сказывается на формировании нижней половины тела плода. Особенность заболевания – ноги, которые срощены друг с другом и напоминают хвост русалки.

Само название «сиреномелия» можно расшифровать как «seiren» — русалка, сирена, сказочный персонаж. Вторая часть слова «melos» — часть тела, обозначающая конечности. В нашем случае это будут ноги.

Сиреномелия – очень тяжёлая патология тела человека, которая в большинстве случаев вызывает смертельный исход буквально в первые несколько часов после рождения.  Прогноз всегда неблагоприятный. Лечению болезнь не поддаётся, хотя есть и исключения, но об этом будет чуть ниже.

По статистике ребёнок с синдромом русалки рождается раз на 100 тысяч новорожденных, рождённых живыми. Смерть наступает либо во время родов, либо в первые часы жизни. Если ребёнок выживает после рождения, то в этом случае он может погибнуть от патологий внутренних органов, так как у него отсутствуют почки и мочевой пузырь.

Симптомы

Определить синдром русалки можно ещё во время внутриутробного развития ребёнка. Помогает это сделать УЗИ. Также диагноз ставится буквально в первые же секунды после рождения малыша.

Основными симптомами сиреномелии следует считать:

  1. Слияние (срастание) ног. Срастись могут как мягкие ткани, так и кости.
  2. Полное отсутствие крестцового отдела позвоночника, а также прямой кишки, мочевого пузыря.
  3. Отсутствие либо грубые патологии половых органов, как наружных, так и внутренних. Это иногда не позволяет точно определить пол новорожденного.
  4. Недоразвитие кишечника. Могут даже полностью отсутствовать некоторые его отделы.
  5. Отсутствие почек, как одной, так и обеих сразу.

Кроме описанных симптомов ещё во время внутриутробного развития становится понятно, что у ребёнка только одна пупочная артерия, а не две, как положено в норме. Присутствует нарушение в развитии крупных сосудов ног, недоразвитие или раздвоение аорты. Некоторые артерии могут и вовсе отсутствовать. Всё это приводит к серьёзным нарушениям кровообращения не только плода, но и новорожденного ребёнка.

Сиреномелия. Фото

сиреномелия у детей

Причины

К сожалению, причины сиреномелии так и не выяснены до сих пор. Однако существует несколько теорий, почему именно случается данная патология. К таким причинам можно отнести:

  1. Генетические аномалии родителей.
  2. Злоупотребление родителями алкоголя.
  3. Заболевания матери во время беременности инфекционными или вирусными болезнями.
  4. Нарушения кровоснабжения нижней части тела плода в самом начале развития эмбриона.

Что качается экологического фактора, то трудно сказать, влияет ли он на развитие данной патологии. Также 16% всех известных случаев сиреномелии были зарегистрированы у деток, которые родились от матерей с сахарным диабетом.

Есть предположение, что это многофакторное заболевание, и для его возникновения должно присутствовать сразу несколько причин.

Степени тяжести

Существует две степени тяжести заболевания – лёгкая и тяжёлая.

При лёгкой степени срастание происходит только в районе мягких тканей, при этом сами кости ног никак не страдают. Разделить хвост русалки в этом случае можно при помощи операции. Все другие аномалии скелета можно определить при помощи рентгенографии. А аномалии внутренних органов с помощью МРТ – исследования.

При тяжёлой степени ребёнок не является жизнеспособным. Его ноги, а точнее их кости и мягкие ткани сращиваются ниже пояса, стопа при этом может полностью отсутствовать. Также по всей длине ног может быть всего лишь две кости – правая и левая и нет чёткого разделения на бедренную часть и голень. К тому же полностью отсутствуют все суставы.

Диагностика во время внутриутробного развития плода

Сиреномелия без труда диагностируется на самом раннем этапе развития плода. То есть узнать этот страшный диагноз родители могут уже на первом скрининге. И уже здесь им следует принимать решение об аборте. В некоторых случаях при данной патологии происходит выкидыш.

Диагностика проводится при УЗИ – исследовании. Только в том случае, если по каким-то причинам оно не было проведено, для врачей и родителей появление ребёнка на свет с диагнозом сиреномелия окажется большой неожиданностью.

Кроме того, во время исследования врач может заметить отсутствие почек, нарушение кровотока нижних конечностей, маловодие.

Диагностика после рождения

Диагноз сиреномелия выставляется практически сразу после рождения ребёнка. Это делает по характерному внешнему виду его нижних конечностей. Также для того, чтобы понять, насколько сильно пострадали внутренние органы, можно сделать МРТ – исследование. А для изучения костной системы – рентгенографию.

Лечение

Лечения не существует. если ребёнок выживает и его сиреномелия или синдром русалки признан лёгкой степени тяжести, то могут быть проведены операции по разделению ног. При наличии отклонений в других органах, проводятся дополнительные оперативные вмешательства.

При тяжёлой степени тяжести проводится только симптоматическая терапия, которая поддерживает жизнь в теле малыша так долго, сколько это возможно.

Прогноз практически всегда неблагоприятный. Смерть наступает либо во время родов, либо через несколько часов после.

Истории со счастливым концом

На сегодняшний день известно о трёх младенцах, которые родились с диагнозом сиреномелия, но смогли выжить.

Шайло Пепин

Девочка родилась в Америке в 1999 году. Для того, чтобы продлить девочке жизнь, ей сделали две операции и пересадили одну почку, так как у неё не было ни одной. А вот ноги у неё так и остались соединёнными, так как разъединить их не было никакой возможности. Девочка дожила до 10 лет и умерла от пневмонии.

Милагрос Серрон

Девочка родилась в 200 4 году на территории Перу. Кроме срощенных вместе нижних конечностей у неё было немало проблем и с внутренними органами – кишечником, почками, половыми органами, мочевым пузырём.

Когда девочке исполнилось 2 годика её ножки разделили, и буквально через месяц девочка с синдромом русалки смогла сделать первые шаги.

Тифани Йоркс

Тиффани Йоркс родилась с сиреномелией в 1988 году и до сих пор жива. Она прошла через несколько операций – ей разделили ноги и восстановили внутренние органы. Все операции оказались успешными. Но ноги женщины настолько слабы, что ходить самостоятельно она не может и передвигается только с помощью костылей или на инвалидной коляске.

Случай в Индии. Ребёнок родился с сиреномелией или синдромом русалки, но умер через 4 часа

Это был второй случай рождения ребёнка с синдромом сиреномелией в этой стране. Определить пол малыша не удалось, а его смерть наступила через 4 часа после родов. Как говорят врачи, принимавшие роды, женщина, родившая ребёнка, ни разу не посетила врача и не сделала ни одного УЗИ – обследования ссылаясь на то, что у неё нет денег.

Да, малыш появился на свет живым, и врачи сделали всё возможное, чтобы продлить его жизнь. Матерью малыша оказалась Мускура Биби, которой 23 года и это её первая беременность.

Метки

Похожие статьи

Один комментарий

  1. Очень рад, что в сети есть такие люди, которые рассказывают такие сложные вещи простым языком. Ваш сайт должно увидеть как можно больше людей и вы должны стать очень популярны!

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Close

Adblock Detected

Please consider supporting us by disabling your ad blocker